Je rakovina zdedená?

Lipóm

Mnoho ľudí sa zaujíma o otázku, či je rakovina dedičné ochorenie, či existuje dedičná predispozícia k rakovine.

Rakovina je pomerne časté ochorenie. A aj keď v rodine existuje niekoľko prípadov rakoviny u príbuzných, je priskoro povedať, že rakovina je zdedená. Najčastejšie sa to spája s podobným životným štýlom, vystavením karcinogénom alebo jednoducho s hromadením nebezpečných mutácií počas prirodzeného starnutia. Až 5% všetkých onkologických ochorení však priamo súvisí s prítomnosťou genetickej predispozície. Navyše, pre určité typy nádorov je toto číslo oveľa vyššie.

Zdedené boli hlavné typy rakoviny

Dedičné choroby zahŕňajú až 10% nádorov prsníka, až 20% ovariálnych karcinómov, približne 3% nádorov hrubého čreva a endometria.

Dedičné nádorové syndrómy - skupina chorôb spojených s prenosom z generácie na generáciu prakticky fatálnej predispozície na konkrétny typ rakoviny. Najmenej 1% zdravých ľudí je nosičom patogénnych mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku malígnych ochorení.

Mechanizmus vývoja nádoru v prítomnosti predispozície

Normálne sú všetky telesné bunky v rovnováhe medzi procesmi bunkového delenia a smrti. Jednotlivé genetické poškodenie v bunke je takmer vždy kompenzované systémami na opravu buniek. Inak by akýkoľvek viacbunkový organizmus okamžite zomrel na rakovinu. Každá osoba má navyše dve kópie každého génu (jednu od svojho otca, druhú od svojej matky). Aj keď má človek jednu mutáciu rakoviny zdedenú od jedného z rodičov, je úplne zdravý. Ale táto mutácia je prítomná v každej bunke tela, takže pre neho je cesta k rakovine skrátená, cesta od normálnej bunky k nádoru je výrazne znížená. Títo ľudia majú prakticky fatálnu náchylnosť na rakovinu, riziká dosahujú 70 - 90%.

Týchto pacientov charakterizuje:

  1. Zaťažená rodinná história
  2. Nezvyčajne skoré nádory
  3. Prítomnosť primárnych mnohopočetných nádorov.

Ak sa ľudia zvyčajne stretávajú s rakovinou vo veku 60 - 65 rokov, potom v prípade syndrómu dedičnej rakoviny - o 20 - 25 rokov skôr. Dôležitý aspekt: ​​mladí pacienti, aj keď boli úspešne vyliečení, majú primárne-násobný charakter choroby, t.j. získať rakovinu znova po niekoľkých rokoch, pretože existuje genetická predispozícia.

Najznámejšou formou dedičného syndrómu je dedičný karcinóm prsníka a vaječníkov, ktorý je spôsobený mutáciou BRCA v géne. Syndróm sa nazýva týmto spôsobom, nemožno ho zdieľať, aj keď najslávnejšie gény BRCA1 a BRCA2 sú zvyčajne spojené s rakovinou prsníka. Nazýva sa tiež syndróm Angelina Jolie..

Predpokladá sa, že na transformáciu nádoru je nevyhnutná akumulácia 5-6 mutácií vo významných génoch. Nerovnováha v procese bunkového delenia a smrti v dôsledku genetického poškodenia jednotlivých buniek vedie k malígnej transformácii a nekontrolovanému rastu nádoru. Kľúčové mutácie spravidla ovplyvňujú dve skupiny génov:

  1. Aktivujú sa protoonkogény - obvykle také gény spúšťajú bunkové delenie. V prítomnosti aktivačnej mutácie „nútia“ bunku deliť nepretržite.
  2. Anti-onkogény sú inaktivované - obvykle táto skupina génov kontroluje opravné systémy DNA av prípade potreby spúšťa prirodzenú bunkovú smrť - apoptózu. Inaktivácia mutácií takýchto génov „vypína“ prirodzený systém opravy a udržiavania stability bunkového genómu.

Diagnostika dedičných nádorových syndrómov

Ak existujú klinické príznaky dedičného karcinómu, pacientom sa odporúča vykonať molekulárne genetické testovanie na prítomnosť charakteristického genetického poškodenia. Určenie genetickej predispozície na rakovinu je veľmi dôležité..

Prečo potrebujete vedieť o náchylnosti na rakovinu?

  1. Prítomnosť určitých genetických porúch vyžaduje korekciu taktiky liečby - objem operácie a / alebo charakter predpísanej terapie. Okrem toho, ak existuje predispozícia, pri monitorovaní opakovania choroby je potrebná opatrnosť..
  2. Ak sa zistí dedičná mutácia, odporúča sa genetické testovanie príbuzných na identifikáciu zdravých nosičov patogénnych variantov. Pre nositeľov mutácií boli vyvinuté odporúčania na prevenciu a včasné zistenie rakoviny..

Vývoj technológie v blízkej budúcnosti pravdepodobne umožní genetické vyšetrenie celej populácie na rôzne syndrómy vrátane dedičného karcinómu.

Kompletná analýza sekvencie génov (sekvenovanie) je náročná a časovo náročná úloha, ktorá sa dnes v Rusku vykonáva na dostatočnej úrovni iba v niekoľkých laboratóriách..

Dedičná rakovina: Čo potrebujete vedieť o nádorových syndrómoch

Čo je to dedičný nádorový syndróm??

Rakovina je genetické ochorenie spôsobené „rozpadom“ génov akumulovaných počas celého života. Napríklad mutácie môžu „vypnúť“ mechanizmus, ktorý riadi delenie buniek, čo spôsobuje nekontrolovateľné množenie. Vo väčšine prípadov sú tieto „poruchy“ náhodné. Trvá im dosť času, aby sa nahromadili dosť na vývoj nádoru.

Avšak 5 až 10% všetkých onkologických ochorení je spôsobených mutáciami, ktoré človek zdedil po svojich rodičoch. „Rozklad“ sa skrýva v zárodočnej bunke, z ktorej sa vyvíja nový organizmus, čo znamená, že bude prítomný vo všetkých bunkách tohto organizmu..

Prítomnosť „nádorových“ mutácií desaťkrát zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Choroba sa spravidla vyvíja v mladšom veku: na to, aby sa stala nádorom, musí bunka akumulovať menej mutácií, ak už má „rozpad“. V tomto prípade ide o dedičný nádorový syndróm.

Aké sú dedičné typy rakoviny?

Bolo opísaných niekoľko desiatok dedičných nádorových syndrómov. Napríklad jedna z najznámejších je spojená s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie významne zvyšujú riziko rakoviny prsníka a vaječníkov u žien a prsníkov a prostaty u mužov. U 70% žien s mutáciou v géne BRCA sa rakovina prsníka vyvinie vo veku 80 rokov.

Dedičná rakovina čreva môže byť spôsobená chybným génom, ktorý v mladom veku vyvoláva rast benígnych polypov v črevách (familiárna adenomatózna polypóza). Bez liečby sa u ľudí s adenomatóznou polypózou s väčšou pravdepodobnosťou vyvinie rakovina čreva do veku 40 rokov..

Dedičná rakovina čreva môže byť tiež spôsobená Lynchovým syndrómom. Tento syndróm predstavuje asi 3% prípadov rakoviny hrubého čreva. Nádor sa vyvíja u 70 - 90% ľudí s Lynchovým syndrómom - vo väčšine prípadov až do 50 rokov. Okrem toho je tento syndróm spojený so zvýšeným rizikom rakoviny žalúdka, žlčníka, maternice a vaječníkov..

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie je spôsobený niekoľkými mutáciami a je schopný vyvolať vývoj zhubných nádorov štítnej žľazy..

Ako podozrieť na genetickú predispozíciu na rakovinu?

- Niekoľko prípadov rovnakého typu rakoviny v rodine, najmä u blízkych príbuzných (napríklad matky, babičky a sestry);

- Nádor sa objavil v mladšom veku, ako je typické pre tento druh rakoviny. Najčastejšie - pred 50 rokmi;

- Rakovina v párových orgánoch (obličkách, mliečnych žľazách);

- Viaceré typy rakoviny u jednej osoby súčasne (napríklad rakovina prsníka a vaječníkov).

Mutácie spôsobujúce nádorové syndrómy sa určujú pomocou genetického testovania. Potreba takejto analýzy by sa mala predbežne prediskutovať s onkogenetikom..

Čo robiť na zníženie rizika?

Najskôr zmeňte svoj životný štýl: prestaňte fajčiť, vzdajte sa alkoholu, založte si výživu, sledujte fyzickú aktivitu a očkujte sa.

V ideálnom prípade by sa onkoskladanie u ľudí s „nádorovými“ mutáciami malo líšiť od skríningových programov u ľudí s priemerným rizikom rakoviny s skorším začiatkom, kratších intervalov medzi návštevami lekára, ďalšími vyšetreniami. Napríklad v prípade mutácie, ktorá zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov, musíte okrem mamografie vykonať aj MR MR..

Ďalšou možnosťou, ktorú je v Rusku pomerne ťažké realizovať, je preventívna operácia, tj odstránenie orgánu, v ktorom môže dôjsť k nádoru v budúcnosti: prsné žľazy alebo štítna žľaza, vaječníky, žalúdok, črevá..

Ďakujeme onkológovi Maximovi Kotovovi za pomoc pri príprave textu..

Projekt pre ženy s rakovinou

Presne povedané, rakovina nie je dedičné ochorenie, ale genetické ochorenie. To nie je to isté. To znamená, že nie je zdedená rakovina, ale genetické mutácie, ktoré zvyšujú riziko onkológie..

Prečo ľudia považujú rakovinu za dedičnú?

Pri niektorých genetických mutáciách sa normálny mechanizmus fungovania buniek rozpadá, najmä sa nekontrolovateľne rozrastá a delí sa.

Časť genetických mutácií sa dá dediť od rodičov, ďalšia časť sa získa počas života, napríklad v dôsledku vystavenia ultrafialovému žiareniu alebo tabaku..

Varianty génov BRCA1 a BRCA2 sú príkladmi takýchto „nebezpečných“ genetických zmien. Sú spojené so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov. Celkovo majú vedci okolo 100 takýchto génových variácií.

Aké prekancerózne podmienky sú zdedené

Keď hovoria o genetickej predispozícii k onkológii, znamenajú rakovinu prsníka, vaječníkov, prostaty alebo hrubého čreva a konečníka. Práve tieto formy rakoviny považujú ľudia za dedičné.

Až 10% onkológie je spojených so zmenami DNA, ktoré sú zdedené. Vedci zaznamenali 50 dedičných chorôb, ktoré môžu viesť k rakovine. Napríklad Cowdenov syndróm zvyšuje riziko rakoviny prsníka, štítnej žľazy a iných druhov rakoviny..

Má zmysel robiť genetický test

Ak sa u niekoľkých príbuzných vyvinie rovnaký druh rakoviny, neznamená to, že rakovina je dedičná. Veľkú úlohu možno nehrá genetika, ale podobný životný štýl, napríklad fajčenie alebo prejedanie.

Genetické mutácie sa skutočne obávajú v týchto prípadoch:

  • dvaja príbuzní v krvi majú zhubné nádory rovnakého typu, na jednej strane napríklad iba na strane otca;
  • niekoľko príbuzných v jednej línii má príbuzné typy rakoviny, ako je napríklad prsník a vaječník;
  • choroby príbuzných sa objavili pred 50 rokom veku;
  • ďalší príbuzní (rodičia, bratia alebo sestry) majú niekoľko druhov rakoviny;
  • onkológia, ktorá nie je charakteristická pre pohlavie (rakovina prsníka u človeka) alebo bez súvislosti so životným štýlom (rakovina pľúc u nefajčiara).

Pri takejto rodinnej anamnéze je skutočne potrebné skontrolovať genetické riziko onkológie. Výsledky analýzy môžu byť užitočné nielen pre testovanú osobu, ale aj pre jej najbližšiu rodinu, ktorá pozná svoje riziko.

Genetický test je však zmiešaný. Prítomnosť „zlomeného“ génu nezaručuje, že u človeka sa vyvinie malígny nádor. Ani lekár nedokáže predpovedať, ako zmeny génov ovplyvnia telo konkrétnej osoby. Preto panika kvôli prítomnosti „škodlivej“ mutácie za to nestojí. Výsledky onkológov by mal interpretovať: vyhodnotí aj riziká spojené so životným štýlom.

Ako zabrániť rakovine

Genetika hrá úlohu až v 10% prípadov prekanceróz. Zvyšok je výsledkom nášho výberu. V skutočnosti sa prevencia rakoviny zredukuje na jednoduchý zdravý životný štýl a starostlivosť o seba. Lekári odporúčajú toto:

  • Nefajčite a nedovoľte ostatným fajčiť vo vašom okolí;
  • snažte sa zostať menej v znečistenom vzduchu, to znamená, nechodiť po cestách, používať respirátory, napríklad pri práci s azbestom;
  • vyhnúť sa ožarovaniu vrátane nevykonávania skríningových vyšetrení, ako je CT, bez zjavnej potreby;
  • byť očkovaný včas proti infekciám, ktoré vyvolávajú rakovinu (napríklad proti HPV a hepatitíde B);
  • kontrola hmotnosti a hladiny cukru v krvi, pretože cukrovka a obezita sú rizikovými faktormi pre niekoľko druhov rakoviny;
  • viac sa pohybovať;
  • chrániť pokožku pred ultrafialovým žiarením aj v zime;
  • jesť menej červeného a spracovaného mäsa;
  • je tu dostatok vlákniny;
  • Ak je to možné, neodmietajte dojčenie;
  • Nezamietajte preventívne prehliadky a včasné liečenie predkanceróznych stavov;
  • rozumné použitie hormonálnej substitučnej terapie.

Tieto preventívne opatrenia znížia pravdepodobnosť rozvoja onkológie bez ohľadu na to, či súvisí s genetikou alebo nie..

Dedičný rakovinový test

Genetikový onkogenetický test je test, ktorý má dôkazy.
Po testovaní získate spoľahlivý obraz o rizikách vývoja takmer všetkých foriem dedičného karcinómu, ktorý je určený mutáciami v 207 génoch. Existuje niekoľko metód na analýzu citlivosti na rakovinu..
Najspoľahlivejšou metódou na vyhodnotenie predispozície je doteraz genetický ontest..

Výsledky tejto analýzy sú presné a mutácie sa zisťujú spoľahlivo. Samostatne je potrebné objasniť, že populárny test na nádorové markery je kontroverznou overovacou technikou, ktorá v niektorých prípadoch poskytuje falošne pozitívne alebo falošne negatívne výsledky. Tieto môžu viesť k neprimeraným predpisom liekov a dokonca aj k chirurgickým zákrokom bez významných dôkazov.

Keď vám vyhovuje onkogenetické testovanie

Aká je analýza

Existuje niekoľko foriem rakoviny, ktoré sú zdedené.

Metóda výskumu

Výskumnou metódou je vysoko výkonné sekvenovanie DNA novej generácie (NGS). Sekvenovanie, to znamená stanovenie nukleotidovej sekvencie DNA, sa týka metód vysokej molekulárnej analýzy s vysokou presnosťou. Skúmajú sa mutácie v 207 génoch:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRIP, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCI, FANCF, FANCGCL, FANCI,, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LIG4, LIG4, LIG4, LIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAN, PAN, PAN, PAN, PAN, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UDB, UBB, UBB WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Vykonajte analýzu
v rekordnom čase

Novinka v liečbe rakoviny: ako genetické testy menia predpovede pacienta

Zdieľajte toto:

Dnes je už známe, že slovo „rakovina“ skrýva mnoho chorôb, z ktorých každá má svoje vlastné vlastnosti. Prispôsobená terapia v onkológii je nový prístup, ktorý lekári a vedci z celého sveta majú veľké nádeje. V ktorých prípadoch je nádor geneticky testovaný? Môže genetická predispozícia určovať citlivosť na rakovinu??

Hovorili sme o tom s onkogynekológom, chirurgom Vladimírom Nosovom, vedúcim Kliniky gynekológie a Onkogynekológie Európskeho lekárskeho centra, prvou klinikou v Rusku, kde sa stala štandardnou praxou personalizovaná liečba gynekologických onkologických ochorení..

Prečo hľadať „Angelina Jolie Gene“?

Typicky sa rakovina prsníka a rakovina vaječníkov vyskytujú u žien vo veku okolo 60 rokov a starších. Ak žena ochorie v mladom veku, máme podozrenie, že je pravdepodobne nositeľkou jednej z mutácií génov BRCA1 alebo BRCA2, známych ako „gény Angelina Jolie“..

V normálnom stave sú tieto gény zapojené do obnovy DNA po rôznych zraneniach, čím chránia bunky pred degeneráciou nádoru. Ak dôjde k mutácii v týchto génoch, zdravé bunky nie sú chránené a môžu sa samy stať zhubnými. Pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka s mutáciou BRCA 1/2 je kolosálna - až do 80% (v všeobecnej populácii žien bez mutácie - približne 10 až 12%), riziko vzniku rakoviny vaječníkov - až do 40 - 45% (v populácii približne 1, 5%).

Asi 15% zhubných nádorov vaječníkov, ktoré sa vyskytujú v akomkoľvek veku, má genetický základ, to znamená mutáciu BRCA, ktorá sa nachádza aj vo všetkých ostatných bunkách tela. Prečo je dôležité vedieť? Pretože dnes sú pre nositeľov mutácií, ktoré ochorejú na rakovinu vaječníkov, špeciálne cielené lieky, ktoré mutanti „nefungujú“ s nosičmi. Tieto lieky sa nazývajú inhibítory PARP..

Vo väčšine prípadov vymenovanie týchto liekov po prvej línii chemoterapie poskytuje remisiu asi 3 roky - to je obrovský úspech, remisia v štádiách 3-4 choroby nebola nikdy predĺžená akýmkoľvek liekom tak dlho.

Ďalšie štúdie odhalili, že mutácie môžu byť nielen germinogénne, to znamená, že sú prítomné vo všetkých bunkách tela. Ďalších 15 - 20% mutácií génov BRCA sa vyskytuje iba v nádorových bunkách, ale nie sú v krvi a iných bunkách tela. Tieto mutácie sa nazývajú somatické. Nie sú zdedené, nezvyšujú riziko rozvoja ďalších onkologických ochorení, ale pacienti, ktorí zistili mutácie v nádorových bunkách, sú tiež kandidátmi na liečbu inhibítormi PARP..

V onkologickom ústave EMC ponúkame všetkým pacientom s rakovinou vaječníkov kompletné sekvenovanie génov pre nádor a krv BRCA. To vám umožní zvoliť najúčinnejšiu personalizovanú terapiu. Pokiaľ ide o dedičnú mutáciu - odporúčame, aby genetické vyšetrenie bez zlyhania u detí, sestier, bratov, rodičov a samotnej pacientky, ktorá mutáciu podstúpila - podstúpilo dodatočný skríning rakoviny prsníka, ktorého riziká sa výrazne zvýšia..

Zlé dedičstvo

Dedičná mutácia sa prenáša na deti s 50% pravdepodobnosťou tak v ženských, ako aj v mužských líniách. Odporúčame dopravcom špeciálny monitorovací program a preventívne opatrenia na zníženie rizika rakoviny a diskutujeme s nimi aj o otázkach zachovania reprodukčnej funkcie..

Napríklad, druhý deň som operoval 57-ročného pacienta s rakovinou vaječníkov. Pri plánovanej histológii bola potvrdená zhubná povaha nádoru. Vykonali sme genetickú štúdiu nádoru, odhalili sme mutáciu BRCA1. Potom sa uskutočnil kompletný genetický krvný test, aby sa zistilo, či mutácia bola somatická (prítomná iba v nádore) alebo germinogénna (dedičná). Ukázalo sa, že mutácia je dedičná. Odporúčame, aby sa vyšetrili dve dcéry pacienta, ktoré, bohužiaľ, zdedili túto mutáciu. Dvojčatá, ktoré majú teraz 31 rokov, ešte neplánovali tehotenstvo a pôrod. Odporučil som, aby išli k reprodukčnému lekárovi, vykonali stimuláciu a zmrazili vajíčka. Vo veku 35 rokov sa riziko rakoviny vaječníkov začína zvyšovať a vaječníky a vajcovody sa profylakticky odstraňujú. V tomto prípade zachránime maternicu av budúcnosti budú môcť znášať svoje biologické deti.

Okrem toho je možné v priebehu IVF vykonať predimplantačnú diagnostiku a implantovať embryá, ktoré nededili mutáciu. Budúca generácia bude teda už chránená..

Rakovina maternice - ako „portrét“ nádoru ovplyvňuje prognózu

Rakovina endometria (rakovina maternice) je najčastejším gynekologickým ochorením u žien. Dnes sa prístupy k jeho liečbe menia aj vďaka personalizovanej terapii..

Až donedávna sa predpokladalo, že existujú dva typy rakoviny endometria. Najčastejší prvý typ sa zvyčajne vyskytuje u pacientov s nadváhou, často so sprievodným diabetom a hypertenziou. Druhý je seriózny, agresívnejší a nespája sa s nadbytkom estrogénu. Na základe klinického obrazu lekári rozhodli o potrebe ďalšej liečby po operácii. Dnes vďaka lepšiemu porozumeniu biológie nádorov vieme, že tieto typy nie sú dva, ale štyri. Pre každú z nich sa poskytuje osobitná liečba. Na určenie toho, s ktorým typom rakoviny endometria sa zaoberáme, stačí začať imunohistochemickou štúdiou.

Každý endometriálny nádor, bez ohľadu na štádium, testujeme na prítomnosť určitých molekúl, ktoré naznačujú priaznivú alebo menej priaznivú prognózu choroby. Napríklad prítomnosť mutácie v géne P53 naznačuje menej priaznivú prognózu. V tomto prípade odporúčame nielen pozorovanie, ale aj ďalšiu liečbu chemoterapiou alebo ožarovaním.

Niektoré druhy rakoviny maternice, ako aj niektoré druhy rakoviny vaječníkov a prsníka sú založené na genetickom syndróme - Lynchovom syndróme. Ak nájdeme prejavy Lynchovho syndrómu v nádore, odkážeme pacientov na úplný genetický test. Je to dôležité, pretože rakovina maternice nie je jediným ochorením, na ktoré sú predisponovaní nositelia mutácií spôsobujúcich Lynchov syndróm. Predovšetkým majú zvýšené riziko rakoviny hrubého čreva v mladom veku..

Často sa vyskytne prvá rakovina maternice, po nejakom čase sa vyvinie rakovina hrubého čreva.

Preto sa odporúča, aby nositelia Lynchovho syndrómu začali skríning rakoviny hrubého čreva nie pri 45-50, ale oveľa skôr - pri 30 a kolonoskopii každých 6 alebo 12 mesiacov, aby sa nevynechal vývoj ochorenia..

Liečbu môže ovplyvniť aj detekcia Lynchovho syndrómu u pacienta s rakovinou maternice.

V neskorých štádiách pacientov s Lynchovým syndrómom predpíšeme špecifickú imunoterapiu pemprolizumabom, ktorá môže zlepšiť prognózy pacientov..

Genetické profilovanie nádoru je kolosálny prielom, ktorý nám umožnil priblížiť sa k úplne personalizovanej terapii v onkológii, založenej nielen na diagnóze, ale aj na pochopení biológie nádoru. Pre pacientov je to príležitosť získať presnú, vysoko špecializovanú liečbu, ktorá poskytuje lepšie výsledky av prípade dedičných rakovín - schopnosť chrániť budúce generácie pred nebezpečnými chorobami..

Fotka v oznámení: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

Rakovina a dedičnosť

Čo je zhubný nádor?.

Jeho hlavnou črtou je presahovanie územia určeného pre túto tkaninu. Ak nádor rastie do základného tkaniva, hovorí sa o invázii (implantácii). Invázia je prvým príznakom zhubného nádoru.

Ak sa nádorové bunky oddeľujú od hlavného ložiska, šíria sa lymfou a krvou v tele, usadia sa v ďalších vzdialených orgánoch (zvyčajne v lymfatických uzlinách, pečeni, pľúcach) a tvoria tam sekundárne vzdialené ložiská rastu nádoru, potom hovoria o metastázovaní, t. nádorový proces v tele. Mikrometastázy, najmenšie ložiská rastu nádoru, ktoré často nie je možné chirurgicky vidieť ani odstrániť, sú obzvlášť nebezpečné. Mikrometastázy môžu byť prekonané iba protirakovinovými liekmi.

Ďalším znakom malígneho nádoru je autonómia rastu, to znamená jeho nekontrolovateľnosť na časti tela. Autonómia nádoru sa prejavuje v neobmedzenom raste. Nádor necíti objem tkaniva, do ktorého patrí, jeho hmotnosť je neobmedzená. Autonómia sa prejavuje aj nezávisle od okolitých tkanív. Okolité tkanivá zastavia rast susedných tkanív, ak prekročia hranice svojho územia. Zhubné nádory necítia tieto účinky aspoň do určitej miery. Uvádzajú sa na cudzie územia (invázia), a čo je najdôležitejšie, dokážu rásť v podivnom prostredí. Okrem toho je nevyhnutné, aby bunky, ktoré sa oddeľujú od nádoru, mohli rásť oddelene od neho v mimozemskom mikroprostredí. Schopnosť metastázovať nie je ani tak schopnosť oddeliť sa a šíriť sa, ale iba rásť na zahraničných územiach v mimozemskom mikroprostredí. Metastázy spôsobujú, že nádor je skutočne malígny..

Ďalšou integrálnou vlastnosťou zhubného nádoru je nesmrteľnosť jeho buniek. Normálne bunky sú smrteľné, ich životný cyklus zahŕňa programovanú smrť - apoptózu. Nádorové bunky nepoznajú limit rozmnožovania v tele ani mimo neho - sú nesmrteľné.

Veľmi dôležitým a nevyhnutným znakom zhubného nádoru je jeho monoklonalita. Zhubný nádor sa vyvíja z jednej geneticky modifikovanej bunky. V tomto zmysle je to klon, to znamená potomstvo geneticky homogénnych buniek pochádzajúcich z jednej bunky. Samozrejme, v rade generácií v nádore vznikajú mutácie, ktoré vytvárajú nové sekundárne klony, ktoré vytvárajú genetickú heterogenitu v nádore, ale toto je sekundárna heterogenita. Najprv je nádor klonom buniek, ktoré vznikli z jednej transformovanej, to znamená z malígnej bunky..

Aké sú príčiny malígneho nádoru?.

Existuje mnoho teórií vývoja rakoviny (dedičné, chemické, vírusové, chromozomálne atď.), Ale všetky v podstate odrážajú iba rôzne aspekty jedného procesu. K dnešnému dňu je jednoznačne známe a dokázané, že každá živá bunka obsahuje protoonkogény (špeciálne polypeptidové látky), ktoré sa za určitých podmienok dostávajú do aktívnej formy - onkogény. Ale onkogény už vytvárajú vysoký, zhubný variant bunky, ktorý vedie k rastu nádoru. K prechodu protoonkogénu do jeho aktívnej formy prispieva mnoho faktorov. Tradične sa medzi príčiny zhubných nádorov rozlišujú karcinogény, nádorové vírusy a ožarovanie..
Existuje dedičné predpoklady na vývoj zhubného nádoru?

V súčasnosti niet pochýb o tom, že základom zhubných novotvarov je poškodenie genetického aparátu v zárodočných (reprodukčných) a somatických bunkách, ktoré tieto bunky robia citlivými na účinky karcinogénnych environmentálnych faktorov, ktoré môžu spustiť proces zhubného bujnenia (zhubná transformácia). V závislosti od toho, v ktorej bunke došlo k počiatočnej mutácii - sexuálnej alebo somatickej, môže byť rakovina dedičná alebo nededičná.

Riešenie problému identifikácie dedičných variantov zhubných novotvarov, štúdia ich genetickej heterogenity a identifikácie jedincov s predispozíciou na výskyt týchto chorôb je v súčasnosti spojené s modernou genetikou, ktorej cieľom je integrovať teoretické a aplikované úspechy medicíny a biológie a nakoniec ich nasmerovať na rozvoj preventívneho smerovania v onkológie. Dedičné formy zhubných nádorov sa nachádzajú takmer vo všetkých lokalizáciách nádorov a v priemere predstavujú 5 až 15% všetkých prípadov rakoviny. Pri niektorých neopláziách (embryonálnych nádoroch u detí) dosahuje podiel dedičných variantov 30 - 40%. Dedičná povaha rakoviny sa najviac študuje v takých zhubných nádoroch, ako je rakovina hrubého čreva a konečníka, rakovina ženského reprodukčného systému (rakovina prsníka, rakovina vaječníkov), medulárna rakovina štítnej žľazy (MRC) atď..

Aké sú kritériá na pridelenie dedičnej formy rakoviny?

Už v roku 1984 boli na základe štúdie rozsiahlych rodokmenov, niekedy zahŕňajúcich viac ako 100 príbuzných, navrhnuté kritériá na izoláciu „dedičnej“ rakoviny, ktorá sa vyznačuje:

  • skutočnosť hromadenia rodiny;
  • „Vertikálny“ prenos choroby;
  • raný vek nástupu choroby;
  • obojstranné alebo multifokálne lézie, špecifické nádorové asociácie.

Skutočnosť hromadenia rodiny (3 alebo viac postihnutých príbuzných) a skorý vek nástupu choroby sú kardinálnymi príznakmi všetkých dedičných rakovín..

Vyššie riziko choroby medzi členmi rodiny však nie je vždy dôkazom toho, že je to spôsobené genetickými faktormi. Akumulácia rodiny (agregácia) môže byť dôsledkom nie environmentálnych, ale environmentálnych faktorov (povaha a vlastnosti výživy), fyzikálnych faktorov (znečistenie toxickými látkami, priemyselný odpad, žiarenie, zlé návyky). Preto je potrebné chápať, že „rodinná“ rakovina neznamená vždy „dedičnú“ rakovinu. Je ľahšie posúdiť možný dopad všeobecných maligných faktorov prostredia na vývoj zhubných chorôb v rodine. Za týmto účelom sa analyzuje frekvencia choroby medzi príbuznými v krvi, ktorí žijú z nejakého dôvodu oddelene od detstva, a preto nie sú vystavení rovnakým faktorom. Naopak, porovnáva sa frekvencia choroby medzi príbuznými v krvi a adoptívnymi deťmi a rodičmi, ktorí žijú v rovnakých podmienkach a sú ovplyvnení rovnakými faktormi..

Dedičná rakovina ženského reprodukčného systému (rakovina prsníka a vaječníkov). Aká je taktika konania?

V súčasnosti sa jasne ukázalo, že 5 až 18% rakoviny prsníka (BC) a rakoviny vaječníkov (OC) patrí medzi dedičné varianty, ktorých vývoj je spojený s počiatočnou mutáciou v zárodočných bunkách s následnými genetickými udalosťami v somatických bunkách mliečnych žliaz a vaječníkov. Predispozícia na rakovinu prsníka a vaječníkov v týchto rodinách je teda zdedená..

Významným úspechom v štúdii dedičných foriem rakoviny prsníka a OC bol objav génov BRCA1 a BRCA2, pričom mutácia v jednom z nich predstavuje vysoké riziko rozvoja rakoviny prsníka a OC. V súčasnej dobe je opísaných viac ako 300 rôznych mutácií lokalizovaných v rôznych oblastiach týchto génov, čo predstavuje veľmi vysoké riziko chorôb.

Riziko vzniku rakoviny prsníka a / alebo rakoviny vaječníkov u žien, ktoré prenášajú génové mutácie BRCA1, sa rovná 87% pri rakovine prsníka a 44 až 87% pri rakovine. U nosičov mutácií BRCA2 je riziko vzniku OC výrazne nižšie a rovná 20% a najväčšie riziko rozvoja tohto ochorenia je pozorované u žien vo veku 40 - 49 rokov a v rodinách, kde je hromadenie OC spojené s rakovinou prsníka. Boli získané dôkazy, že riziko vzniku rakoviny vaječníkov u nosičov mutácií génu BRCA sa významne zvyšuje s veľkým počtom tehotenstiev a pôrodov a znižuje sa so zvyšujúcim sa vekom prvého narodenia..

Dedičná forma rakoviny prsníka sa vyznačuje lokalizáciou iba v prsnej žľaze a často sa javí ako primárna multiplicita lézie (prítomnosť niekoľkých ložiskových nádorov). U žien s rakovinou prsníka sa riziko vzniku rakoviny druhého prsníka zvyšuje päťkrát. U pacientov s rakovinou prsníka z dedičných rodín je frekvencia bilaterálnych lézií mliečnych žliaz trikrát vyššia. Okrem toho v niektorých rodinách s dedičným karcinómom prsníka sú niektoré nádory častejšie, ako by sa dalo očakávať - ​​ide o rakovinu vaječníkov, endometria, hrubého čreva..

Predpokladá sa, že dedičný faktor môže byť príčinou vývoja OW a vyskytuje sa približne u 10% pacientov s touto patológiou. Genetické štúdie ukázali, že relatívne riziko vzniku OC je 2- až 20-krát vyššie u žien s dedičnou anamnézou choroby. Stupeň rizika závisí od počtu príbuzných prvého stupňa príbuzenstva, ktorých sa týka OJ. Dedičná forma rakoviny vaječníkov sa najčastejšie kombinuje s karcinómom prsníka, menej často sa prejavuje dedičná nepolypárna kolorektálna rakovina..

V systéme profylaxie dedičných foriem rakoviny prsníka a vaječníkov je veľmi dôležitou úlohou identifikovať jednotlivcov s vysokým genetickým rizikom rozvoja rakoviny, dynamicky ich monitorovať a poskytovať včasnú preventívnu starostlivosť. Hlavným cieľom pozorovania rizikových skupín je včasná diagnostika choroby a skorý začiatok jej liečby. Na tento účel sa odporúča, aby od 25 do 35 rokov, každých 6 - 12 mesiacov, konzultácie s gynekológom a mamológom, mamografiou, intravaginálnym ultrazvukom, stanovením nádorového markera CA-125. Manažmentová taktika a odporúčania v prípade mutácií v génoch BRCA závisia od toho, či žena patrí do jednej alebo druhej gény. riziková skupina.

Podľa D. McKay je vysoko rizikovou skupinou rodiny, v ktorých sa najpravdepodobnejšie určia mutácie génov BRCA1 alebo BRCA2. Stredne rizikovou skupinou sú ženy s vysokým rizikom vzniku rakoviny prsníka kvôli prítomnosti tejto formy zhubného nádoru u blízkych príbuzných. Nízkoriziková skupina - ženy, ktoré napriek prítomnosti rakoviny prsníka u príbuzných mierne zvyšovali riziko vzniku tohto ochorenia.

Ak sa u pacienta s rakovinou prsníka zistí mutácia, na genetické testovanie by sa mal pozvať ďalší príbuzný. Po určení mutácie v rodine pacienta sa vyzývajú členovia rodiny, aby sa poradili so špecialistkou na genetiku rakoviny. Tento rozhovor sa zaoberá technickými otázkami genetického testovania. Ak sa u pacienta s rakovinou prsníka zistí mutácia, je pravdepodobnosť zistenia takejto mutácie u zdravých členov rodiny veľmi vysoká..

Ak sa u zdravého člena rodiny zistí mutácia génu BRCA1, je možné urobiť tieto odporúčania: program skríningu, experimentálnu chemoprofylaxiu a preventívny chirurgický zákrok, o ktorom sa dnes diskutuje. Je tiež potrebné diskutovať o možnosti chýbajúcej mutácie génu BRCA1. Ak zdravý člen rodiny s mutáciou génu BRCA1 nenašiel takúto mutáciu, riziko vzniku rakoviny prsníka alebo rakoviny vaječníkov je podobné ako u tejto populácie. Vykonávanie ďalších skríningových aktivít preto nemá zmysel.

Genetické testovanie je teda dvojkrokový proces. V prvom štádiu je u pacienta s rakovinou prsníka identifikovaná génová mutácia, v druhom štádiu je navrhnutý genetický test na zdravých členov rodiny. Pretože rôzne kliniky používajú rôzne kritériá, je zrejmé, že je užitočné prijať dohodnuté kritériá na výber kandidátov na genetické testovanie..

Z genetického testovania bude mať samozrejme úžitok len veľmi obmedzený počet ľudí. Nižšie sú definované kritériá pre zvýšenie (3-krát v porovnaní s bežnou populáciou) a stredné riziko rakoviny prsníka skôr, ako dosiahnu vek 50 rokov..

Vysokorizikové kritériá pre vývoj dedičného karcinómu prsníka:

1. Rodiny s anamnézou rakoviny prsníka a / alebo ovárií u 4 a viac členov rodiny v akomkoľvek veku.

2. Rodiny, v ktorých sa u 3 blízkych príbuzných vyvinula rakovina prsníka vo veku do 40 rokov.

3. Rodiny s rakovinou prsníka a / alebo ovárií u 3 členov mladších ako 60 rokov.

4. Rodiny s rakovinou prsníka a vaječníkov u príbuzných

Kritériá stredného rizika rozvoja dedičného karcinómu prsníka:

1. U ženy prvého stupňa príbuzenstva sa rakovina prsníka rozvinula vo veku do 40 rokov.

2. U príbuzného druhého stupňa príbuzenstva zo strany otca sa vyvinula rakovina prsníka vo veku do 40 rokov.

3. Príbuzný z prvého stupňa príbuzenstva má bilaterálnu rakovinu prsníka mladšiu ako 60 rokov.

4. Dvaja príbuzní prvého alebo druhého stupňa, rakovina prsníka mladšia ako 60 rokov alebo rakovina vaječníkov v každom veku.

5. Príbuzný z prvého alebo druhého stupňa má rakovinu prsníka a vaječníkov v akomkoľvek veku.

6. Traja príbuzní prvého alebo druhého stupňa majú rakovinu prsníka alebo vaječníkov v každom veku.

7. Mužský príbuzný prvého stupňa má rakovinu prsníka v akomkoľvek veku.

Odporúčané časovanie mamografie:

1. Do 30 rokov - nie je zobrazená mamografia.

2. Vo veku 30 - 34 rokov - nie je uvedený mamogram, s výnimkou prípadov, keď bola diagnostikovaná rakovina prsníka u jedného z členov rodiny vo veku do 39 rokov; v takom prípade by sa mamografické vyšetrenia mali začať vo veku 5 rokov mladších ako je diagnóza.

3. Vo veku 35 - 49 rokov - ročná mamografia.

4. Vo veku 50 rokov a viac - každých 18 mesiacov.

Kritériá stredného rizika dedičného karcinómu vaječníkov:

1. Dvaja príbuzní prvého stupňa s rakovinou vaječníkov v anamnéze.

2. Jeden príbuzný prvého stupňa s diagnostikou rakoviny vaječníkov a jeden príbuzný prvého stupňa s diagnostikou rakoviny prsníka mladší ako 50 rokov..

3. Jeden príbuzný prvého stupňa s diagnostikou rakoviny vaječníkov a dvaja príbuzní prvého a / alebo druhého stupňa s diagnostikou rakoviny prsníka mladší ako 60 rokov..

4. Prítomnosť mutácie v géne zodpovednom za výskyt dedičnej rakoviny vaječníkov.

5. Traja príbuzní prvého a / alebo druhého stupňa príbuzenstva s diagnózou rakoviny hrubého čreva a jedným prípadom rakoviny vaječníkov.

Ženy vo veku 25 - 64 rokov so stredným rizikom rakoviny vaječníkov sa odporúčajú každoročné vyšetrenie ultrazvukom a stanovenie nádorového markeru CA-125 v krvi..

Dedičná rakovina hrubého čreva.

Odhaduje sa, že 15–20% prípadov rakoviny hrubého čreva je geneticky určených a zvyšných 75–80% je spôsobených environmentálnymi faktormi. Riziko vzniku kolorektálneho karcinómu úzko súvisí s rodinnou anamnézou. Príbuzní prvého stupňa príbuzenstva pacientov s rakovinou hrubého čreva sa u nich rakovina vyvinie asi pred 10 rokmi. Riziko sa postupne zvyšuje v závislosti od počtu postihnutých členov rodiny, závažnosti klinického obrazu (prítomnosť viacerých malígnych chorôb) a veku, v ktorom majú neopláziu..

Riziko rakoviny hrubého čreva a konečníka

V rodine neboli žiadne prípady rakoviny hrubého čreva

Je postihnutý jeden príbuzný stupňa I.

Postihnutý je jeden príbuzný prvého stupňa príbuzenstva a dvaja príbuzní druhého stupňa príbuzenstva

Ovplyvnený je jeden príbuzný prvého stupňa príbuzenstva (vek 70% prípadov) a vývoj mnohých malígnych novotvarov (Lynchov syndróm I. typu). V niektorých rodinách môže byť zvýšené riziko vzniku iných zhubných nádorov. Patria sem rakovina endometria, prsníka, vaječníkov, žalúdka, tenkého čreva, horných močových ciest (Lynchov syndróm typu II)..

Dedičná rakovina hrubého čreva a konečníka na pozadí familiárnej adenomatózy hrubého čreva. Familiárna adenomatózna polypóza (SAP) hrubého čreva predstavuje asi 1% všetkých prípadov zhubných nádorov hrubého čreva. Syndróm bol opísaný v roku 1880. Pacienti so SAP sú nosičmi mutácie v APC géne. V prípade SAP sú charakteristické viaceré adenomatózne črevné polypy (v niektorých prípadoch sa ich počet meria v tisícoch). Polypy sa objavujú v ranom veku (zvyčajne do 40 rokov) a nachádzajú sa v oblasti prechodu hrubého čreva do konečníka. Riziko vzniku zhubných nádorov u týchto pacientov je 18-krát vyššie ako v bežnej populácii. Ak sa pacienti neliečia, je nevyhnutná malígna transformácia adenómov. Klinicky významné je nielen množstvo adenómov v hrubom čreve, ich lokalizácia, ale aj mimosúdne prejavy (menej časté sú nádory mäkkých tkanív, kostí, rakoviny štítnej žľazy, nádory tenkého čreva, mozgu a pečene). Riziko vzniku týchto nádorov je omnoho nižšie, ale malo by sa to pamätať pri skríningu príbuzných pacientov.

Existuje niekoľko rôznych syndrómov charakterizovaných adenomatózou gastrointestinálneho traktu a výskytom nádorov mäkkých tkanív a kostí, nádorov mozgu..

Gardnerov syndróm je dedičné ochorenie s klasickou klinickou triádou: adenomatóza hrubého čreva, kožné fibromy a epidermoidné cysty. Často sa zistia abnormality kostí (osteómy lebky, exostózy kostnej chrupavky), abnormálne sústo. Je potrebné poznamenať, že extraintestinálne prejavy sú veľmi variabilné a môžu sa vyvinúť pred objavením sa adenomatózy. Pravdepodobnosť malignity adenómov pri tomto syndróme je asi 100%.

Turco syndróm (pravdepodobne variant Gardnerovho syndrómu) je zriedkavý dedičný syndróm, ktorý sa prejavuje kombináciou adenomatózy s mozgovými nádormi..

Peitz-Jägersov syndróm - charakterizovaný mnohými adenómami, ktoré ovplyvňujú všetky časti gastrointestinálneho traktu. Extraintestinálne prejavy - pigmentácia sliznice pier, ústnej dutiny, ako aj dlaní, chodidiel a perianálnej oblasti.

Rodinný syndróm rakoviny (Li-Fraumeni) zahrnuje najmenej 6 foriem nádorov, ktoré sa líšia od predtým opísaných geneticky dedených syndrómov charakterizovaných určitou špecifickosťou orgánov..

Aká je skríning a včasná liečba pacientov s Lynchovým syndrómom a SAP?

V súčasnosti je hlavným prístupom k organizácii a fungovaniu systému genetickej prevencie dedičných foriem rakoviny hrubého čreva skríning príbuzných pacientov a aktívne dynamické lekárske vyšetrenie ľudí s vysokým rizikom rakoviny..

V prvej fáze skríningu sa používajú klinické kritériá: hromadenie rakoviny hrubého čreva a konečníka a / alebo adenómov hrubého čreva v rodine, prítomnosť príbuzných v rodine s polyneoplaziou a inými zhubnými nádormi (rakovina endometria, vaječníkov a prsníka). Vzhľadom na skutočnosť, že rakovina hrubého čreva a iné zhubné nádory s NNCRR sa vyskytujú v skoršom veku (do 40 - 45 rokov) ako podobné sporadické nádory, skríning v týchto rodinách by sa mal začať od 20 rokov. Vzhľadom na prevažujúcu rakovinu v NNCRR pravého hrubého čreva by sa ako screeningová metóda mala zvoliť kolonoskopia (endoskopické vyšetrenie čreva) raz za dva roky. Pacienti sú testovaní na mutácie v jednom z hMSH2 a hMSH1 génov. Ak sa u pacientov zistia mutácie týchto génov, podobným testom sa podrobia zdravé príbuzní, nasleduje tvorba rizikových skupín a aktívne sledovanie..

Pri syndróme Lynch II zahŕňa včasná diagnóza tohto ochorenia u žien ročné ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov s diagnostickou kyretážou maternice (kvôli vysokému riziku rakoviny endometria) vo veku od 30 do 65 rokov. Skríning rakoviny vaječníkov využíva možnosti ultrazvukového vyšetrenia panvových orgánov, dopplerovskú analýzu prietoku krvi, stanovenie hladiny nádorového markeru antigénu CA-125. Tento skríning rakoviny vaječníkov sa vykonáva každoročne aj u žien starších ako 30 až 65 rokov.

Blízki príbuzní (prvého stupňa) pacientov so SAP by mali byť pod stálou lekárskou kontrolou od 10 do 12 rokov.

Ulceratívna kolitída a Crohnova choroba sú spojené s rakovinou. Existujú dôkazy o dedičnom charaktere týchto zápalových ochorení čriev (IBD)? Etiopatogenéza týchto IBD nie je jasná. Úloha genetických faktorov však nie je vylúčená. Početné pozorovania naznačujú rodinnú povahu Crohnovej choroby a ulceratívnej kolitídy. Existujú dôkazy, že zdraví príbuzní týchto pacientov sa vyznačujú funkčnými alebo imunologickými poruchami vrátane zvýšenej priepustnosti čriev, poruchami imunitného systému..

Nepochybne sú dôležité faktory životného prostredia a psychologické faktory, ich vplyv na náchylnosť k rozvoju choroby.

Medulárna rakovina štítnej žľazy.

Dedičná medulárna rakovina štítnej žľazy (MTC) je hlavnou zložkou syndrómov mnohopočetnej endokrinnej neoplázie typu IIa, ktorá zahŕňa predispozíciu na karcinóm štítnej žľazy a feochromocytóm a typ IIb, ktorý okrem predispozície na rakovinu štítnej žľazy a feochromocytóm zahŕňa aj početné sliznicové neurómy. Frekvencia dedičných foriem tejto patológie je 25%, čo sa potvrdzuje pomocou molekulárnej genetickej analýzy vrátane detekcie mutácií v RET onkogéne. Na základe získaných údajov je ukázaná možnosť profylaktického odstránenia štítnej žľazy, ktorá bude slúžiť na prevenciu rozvoja rakoviny tejto lokalizácie v opísaných syndrómoch..

Aká je úloha genetických faktorov pri Hodgkinovej chorobe (BH) a non-Hodgkinovom lymfóme (NHL)? Úloha genetických faktorov v etiológii BH a NHL nie je úplne objasnená. Ojedinelé prípady vysokej frekvencie výskytu BH, NHL a ich kombinácií v jednotlivých rodinách sú známe..

Je opísaný Pertilloov X-spojený lymfoproliferatívny syndróm - je to špecifický variant NHL, ktorý postihuje chlapcov vo veľmi mladom veku (gén sa nachádza na chromozóme X).

Čo sú to genodermatózy spojené s nádorom? Aké sú génové dermatózy? Genodermatóza spojená s nádorom je špecifická stigma kože spojená s malígnym nádorom (koža, mozog, kosť alebo vnútorné orgány), ktorá sa zdedila podľa zákonov genetiky. Je známych najmenej 50 rôznych dedičných nádorových genodermatóz, vrátane:

1. Syndróm FAMMM je charakterizovaný prítomnosťou mnohých atypických mólov, ako aj malígnym melanómom kože. V niektorých variantoch syndrómu sa tiež pozoruje intraokulárny melanóm a rakovina pankreasu..

2. Syndróm viacpočetných hamartómov (Cowden) zahŕňa tieto kožné abnormality: vyklenuté alebo sploštené papuly, bradavice, bodkovanú keratodermu dlaní, mnohopočetné angiomy a lipómy, papuly na ďasnách a podnebí, ako aj „scrotal“ jazyk. U týchto pacientov existuje veľmi vysoké riziko karcinómu prsníka (vrátane bilaterálnej formy ochorenia) a rakoviny papilárnej štítnej žľazy..

3. Peitz-Jägersov syndróm je charakterizovaný viacnásobnou pigmentáciou na perách, ústnej sliznici, spojivkách, periorbitálnej oblasti a prstoch. Pacienti majú tiež mnohopočetné črevné polypy, ktoré môžu mať príznaky adenómov. Títo pacienti majú riziko (aj keď malé) z vývoja adenokarcinómov hrubého a tenkého čreva (12 dvanástnikových vredov). S touto chorobou

tiež sa vyskytujú nádory z ovariálnych buniek.

4. Pacienti s pigmentovou xerodermou (PC) majú extrémne vysokú citlivosť kože na slnečné svetlo. Už v prvých rokoch života sa na otvorených miestach pokožky tvoria vrásky; Tento stav sa vyznačuje rýchlymi procesmi epiteliálnej degenerácie, ktoré vedú k tvorbe vrások, telangiektázií, keratóz, papilomónov a v niektorých prípadoch karcinómov a melanómov. Fotofóbia, slzenie a keratitída prispievajú k zakaleniu rohovky.

Na základe molekulárnej diagnostiky v onkológii bolo teda možné nastoliť otázku včasnej (predklinickej) diagnostiky a prevencie dedičných zhubných nádorov na základe organizácie špecializovaného lekárskeho a genetického poradenstva, ktoré pozostáva z nasledujúcich štádií:

  1. genetický skríning (identifikácia a registrácia rodín zaťažených zhubnými nádormi);
  2. genetické poradenstvo (identifikácia genetickej diagnostiky a prognózy choroby);
  3. tvorba geneticky rizikových skupín (včasná diagnostika a prevencia rakoviny).

Testovanie génov náchylnosti na rakovinu u klinicky zdravých príbuzných pacientov s rakovinou bude mať veľký význam, pretože takýto prístup úplne zmení taktiku lekárskeho genetického poradenstva, ktorého hlavnou úlohou bude identifikovať nositeľov rakovinových patogénov, ktoré predisponujú k rozvoju konkrétnych foriem nádorov..

Prevencia rakoviny rodiny

Stránka poskytuje referenčné informácie iba na informačné účely. Diagnóza a liečba chorôb by sa mala vykonávať pod dohľadom odborníka. Všetky lieky majú kontraindikácie. Vyžadujú sa odborné konzultácie!

Rakovina je rakovina vytvorená z epitelových buniek. V lekárskych kruhoch sa choroba nazýva karcinóm. Názov nádoru bol daný Hippokratom, pretože svojím vzhľadom pripomína krab.

Dedičná predispozícia

K dnešnému dňu nikto nespochybňuje prítomnosť genetickej predispozície na rakovinu. Podľa niektorých odhadov je päť až sedem percent prípadov rakoviny geneticky determinovaných.

Medzi lekármi existuje aj taký výraz: „rakovinové rodiny“. V takýchto rodinách rakovina trpela najmenej štyridsať percent krvných príbuzných. Niektoré ďalšie dedičné choroby sú dobrou pôdou pre rozvoj onkológie. Dnes genetika pozná takmer všetky gény zodpovedné za výskyt rakovinových nádorov. Preto aj teoreticky, po konzultácii s genetikou, nájdete nosič „génu rakoviny“ u detí a vnúčat..

Bohužiaľ, metódy molekulárnej genetiky sú dosť drahé, takže je dnes nemožné ich široko používať. Preto je hlavnou metódou práce genetika genealógia.
Genetická predispozícia vo všetkých prípadoch vyvoláva rozvoj rakoviny. Ak sa prijmú preventívne opatrenia, je pravdepodobnejšie, že sa rakovine zabráni..

Najprv si musí človek uvedomiť, že je ohrozený dedičným faktorom. Preto je veľmi dôležité získať kompetentné odborné poradenstvo o životnom štýle, profesionálnych činnostiach, ktoré pomôžu zabrániť vzniku choroby..
Napríklad ľudia s dedičnou predispozíciou na rakovinu kože by nemali byť dlho na slnku. Tým sa dá zabrániť vzniku nádoru..

Ďalším dôležitým spôsobom prevencie rakoviny rodiny je detekcia novotvarov v ranom štádiu. Holandskí vedci napríklad odporúčajú všetkým ľuďom s príbuznými s rakovinou, aby sa raz za dva roky podrobili vyšetreniu..
Pri rôznych formách rakoviny a v rôznom veku pacientov môžu byť intervaly medzi vyšetreniami viac-menej. Najoptimálnejšie je v každom prípade obdobie 12 mesiacov..

Formy rakoviny podľa povahy dedičnosti
1. Gén, ktorý vyvoláva určitú formu rakoviny, je zdedený,
2. Gén je prenášaný dedičnosťou, ktorá zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia,
3. Ochorenie sa môže vyvinúť, ak sa zdedí niekoľko znakov súčasne..

Napriek tomu, že veda dnes vie o piatich desiatkach dedičných foriem rakoviny, medzi najbežnejšie patria zhubné nádory:

  • prsník,
  • vaječníky,
  • pľúca,
  • brucho,
  • hrubé črevo,
  • Zhubný melanóm,
  • Akútna leukémia.

Ďalej neuroblastómy, endokrinné neoplázie, retinoblastóm, Wilmsov nádor.

Rakovina žalúdka

Medzi všetkými formami karcinómov patrí karcinóm žalúdka na jedno z popredných miest. Každý rok sa na svete objaví okolo 800 tisíc nových pacientov a šesťsto tridsať tisíc úmrtí. Okrem toho asi 10% chorôb sú rodinné choroby. Častejšie je choroba registrovaná u ľudí po 50 rokoch..
Keďže dedičný faktor je iba jedným z mnohých, na prevenciu rakoviny žalúdka je potrebné z vášho života vylúčiť maximálny počet takýchto faktorov..

Negramotná výživa
Toto je jeden z hlavných faktorov spôsobujúcich karcinóm žalúdka. Hojnosť v strave fajčenia, uhoriek, trhaných potravín, potravín, ktoré obsahujú veľké množstvo dusičnanov, vedie k tomu, že sa dusitany hromadia v tráviacich orgánoch - látky, ktoré spôsobujú rast zhubného nádoru. Zlá vláknina z ovocia (ovocie, zelenina) a vitamíny C, A a E zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia.

Pitie veľkého množstva alkoholu (viac sa týka silných nápojov) nepriaznivo ovplyvňuje stav žalúdočnej sliznice a zvyšuje pravdepodobnosť onkológie..

Chronické ochorenia žalúdka
Chronická atrofická gastritída najčastejšie vedie k karcinómu. V procese tohto ochorenia sa sliznica žalúdka postupne stáva štrukturálne podobnou črevnej sliznici. Toto ochorenie trvá roky a často pokračuje na pozadí infekcie Helicobacter pylori.
Polypy žalúdka sú benígne novotvary. Ale niekedy degenerujú na zhubné. Preto lekári odporúčajú ich odstránenie..
Resekcia žalúdka tiež vytvára podmienky pre rozvoj karcinómu. U týchto pacientov je trikrát väčšia pravdepodobnosť výskytu rakoviny žalúdka..

Žalúdočný vred v jeden a pol až dvakrát zvyšuje pravdepodobnosť karcinómu.
Familiálna difúzna polypóza hrubého čreva. Toto ochorenie je dedičné a vrodené. U polovice pacientov sa polypy objavujú nielen v čreve, ale aj v žalúdku. A sú celkom ľahko zhubné (zhubné).
Hypertrofická gastropatia - pri tomto ochorení sa záhyby sliznice stávajú hrubšími a zvyšuje sa pravdepodobnosť karcinómu žalúdka.

Čo robiť?

  • Minimalizujte podiel údených, nakladaných, párkov.
  • Zvýšte podiel zeleniny, ovocia a vlákniny. Dobrá výživa s dostatkom prvkov.
  • Prestať fajčiť a piť alkohol.
  • Zúčastnite sa konzultácií s gastroenterológom o čase a liečte žalúdočné polypy a iné chronické choroby.
  • Osoby staršie ako 45 rokov by sa mali každý rok podrobiť vyšetreniu žalúdka, a to aj v dobrom zdravotnom stave.

Rakovina prsníka

Pravdepodobnosť vzniku karcinómu prsníka je vyššia u žien, ktorých matky trpeli sarkómom mäkkých tkanív alebo karcinómom prsníka. Iba 7,5% žien má karcinóm prsníka kvôli genetickej predispozícii.
Sú známe tri gény, ktorých prítomnosť zvyšuje pravdepodobnosť karcinómu prsníka. Aj keď jeden z rodičov má jeden z postihnutých génov, pravdepodobnosť, že ho dostanú deti, je 50%.

Riziko vzniku karcinómu sa zvyšuje, ak:

  • Zhubné nádory oboch žliaz nájdené u ktoréhokoľvek z príbuzných,
  • Karcinómy u príbuzných nájdené pred dosiahnutím veku 40 rokov,
  • Jeden z príbuzných trpel ovariálnym karcinómom,
  • Jeden z príbuzných mal rakovinu v detstve,
  • Medzi mužskými príbuznými mal niekto karcinóm prsníka,
  • Osoba patrí k etnickej skupine, v ktorej sa toto ochorenie vyskytuje častejšie,
  • Ožiarenie prsníka podstúpila žena mladšia ako 30 rokov,
  • Žena nenarodila,
  • Prvé narodenia sa vyskytli po dosiahnutí veku 35 rokov,
  • Dojčenie je príliš krátke,
  • Začiatok prvej menštruácie pred 12 rokmi,
  • Obézna žena počas menopauzy.

Čo robiť?
  • Každých 6 mesiacov navštívte mamológa a gynekológa,
  • Raz za 12 mesiacov vykonajte krvné testy na nádorové markery,
  • Porodiť prvé dieťa mladšie ako 35 rokov, najlepšie dve alebo tri roky, dojčiť ich čo najdlhšie,
  • Znížte podiel živočíšnych tukov, údených, vyprážaných, slaných v potrave,
  • Robte telesnú výchovu,
  • Ak je to možné, sledujte svoju hmotnosť a snažte sa priberať príliš veľa,
  • Pite alkohol čo najmenej. V skutočnosti dokonca aj malé množstvá alkoholu o polovicu zvyšujú riziko vzniku karcinómu,
  • Chráňte svoje mliečne žľazy pred zraneniami,
  • Monitorujte obsah vitamínu D v potrave, jeho nedostatok môže tiež spustiť rast zhubných buniek,
  • Pokúste sa vyhnúť stresu a negatívnym emóciám..

Rakovina vaječníkov

Genetická predispozícia na vznik karcinómu vaječníkov je určená rovnakými génmi ako predispozícia na karcinóm prsníka. Zdravé gény inhibujú rozvoj rakovinových buniek produkovaním špecifických proteínov, ktoré znižujú bunkový rast. Ak je gén mutovaný, jeho ochranná funkcia je porušená, zvyšuje sa pravdepodobnosť vzniku karcinómu.

Keď mutuje gén BRCA 1, riziko karcinómu vaječníkov sa zvyšuje v priemere o 50%. Ak gén BRCA 2 mutuje, pravdepodobnosť ochorenia sa zvýši v priemere o 20%. Pri mutácii génu PTEN sa u ženy vyvinie Codenov syndróm, ktorý kombinuje karcinóm prsníka, štítnej žľazy a predispozíciu k nádoru vaječníkov..

Dá sa povedať, že určujúci účinok akýchkoľvek faktorov na vývoj ovariálneho karcinómu ešte nebol dokázaný. Prevencia tohto ochorenia je preto pomerne zložitým a kontroverzným problémom. Existuje však niekoľko metód na zníženie rizika ochorenia. Nižšie uvedené metódy ovplyvňujú pravdepodobnosť, že ochorejú v rôznej miere. Niektoré sú cenovo dostupnejšie, iné menej. Avšak so závažnou hrozbou rakoviny rodiny by sa tieto metódy mali prediskutovať so svojím lekárom..

Perorálne kontraceptíva
Znižujú pravdepodobnosť ochorenia o polovicu, ak liek trval 5 rokov alebo dlhšie..

chirurgia
Odstránenie maternice alebo ligácia vajcovodov znižuje pravdepodobnosť karcinómu vaječníkov. Takéto postupy sa však predpisujú iba v prípade ohrozenia života pacienta a vôbec nie na preventívne účely..
Takéto operácie sa odporúčajú iba v prípadoch, keď sa rodina skutočne odvoláva na „rakovinovú chorobu“ a ochorenie je už potrebné liečiť..
Okrem toho, ak má žena obdobie menopauzy a existuje vysoká pravdepodobnosť vzniku karcinómu. V každom prípade sa o takejto operácii môže diskutovať až po 40 rokoch..

analgetiká
Podľa niektorých nedostatočne overených údajov môže použitie aspirínu a paracetamolu znížiť pravdepodobnosť vzniku karcinómu vaječníkov. Tieto lieky by ste nemali brať iba ako prevenciu rakoviny.

Faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia:

  • Vek po menopauze,
  • Nadváha. Index telesnej hmotnosti nad 30%,
  • Užívanie niektorých liekov na liečbu neplodnosti (klomiféncitrát),
  • Nedostatok produktívnych tehotenstiev a dojčenia,
  • Užívanie mužských pohlavných hormónov (danazol a iné androgény),
  • Substitučná terapia počas menopauzy počas 5 až 10 rokov. Pri súčasnom použití estrogénu a progesterónu sa riziko ochorenia znižuje,
  • Karcinóm prsníka samotný,
  • Použitie mastenca,
  • Vysoké percento tuku v potrave,
  • Zneužívanie alkoholu.

Rakovina pľúc

Karcinóm pľúc je jedným z najzáhadnejších a súčasne najbežnejších druhov rakoviny. Až doteraz vedci nemôžu jasne uviesť faktory, ktoré ovplyvňujú vývoj tejto choroby. Vedci sú jednohlasní: fajčenie skutočne spôsobuje zhubnú degeneráciu pľúcneho tkaniva. Aj keď táto choroba nie je dedičná, predispozícia na ňu sa môže zdediť. Ale ani tu nie je všetko jasné.
Gény zodpovedné za nástup choroby ešte nie sú identifikované.
Ak v rodine skutočne existuje niekoľko príbuzných krvi, ktorí trpia malígnym nádorom pľúc, ostatné by mali zvážiť prevenciu.

Rizikové faktory:

  • Mužské pohlavie (muži sú chorí šesťkrát častejšie ako ženy),
  • Vek 50 a vyšší,
  • Prítomnosť karcinómu z iného miesta,
  • fajčenie,
  • Zlá ekológia vrátane znečistenia ovzdušia výfukovými plynmi.

Čo robiť?
  • Prestaňte fajčiť, skúste nebyť v fajčiarskej miestnosti,
  • Zmeňte bydlisko na ekologickejšie,
  • Nepracujte v miestnostiach kontaminovaných dymom.,
  • Pravidelne sa podrobujte špeciálnym vyšetreniam, aby ste včas zistili chorobu.

Ako si môžete pomôcť prestať fajčiť?
Je ľahšie prestať fajčiť, ak cigarety nahradíte iným typom nikotínu, napríklad: bandáž, žuvačka, pastilky alebo inhalácie..
Lekár môže zostaviť individuálny plán odvykania od fajčenia, ktorý zohľadní všetky individuálne charakteristiky. Dôležitým bodom pri odvykaní od nikotínu je prítomnosť rozptyľujúcich manévrov: napríklad žuť kúsok sušeného ovocia alebo žuvačky v čase, keď budete chcieť fajčiť. Môžete ísť čistiť zuby. Je dôležité byť neustále zaneprázdnený. Z domu by malo byť vyhodené všetko, čo pripomína fajčenie: rúry, popolníky a zapaľovače. Musíte všetkým svojim priateľom povedať, že prestanete fajčiť a požiadajte o pomoc.
Bohužiaľ, tí, ktorí prestali fajčiť, majú oveľa väčšiu šancu na rozvoj karcinómu pľúc, ako tí, ktorí nikdy nebrali cigaretu do úst.

Rakovina maternice

Ide o veľmi časté ochorenie žien, ktoré sa najčastejšie vyskytuje vo veku 40 - 60 rokov.
Dedičná forma karcinómu maternicového tela sa môže vyvinúť s mutáciami v génoch MSH6 a MLH1. V prípade takýchto mutácií pravdepodobnosť ochorenia stúpa v priemere o 50%. Mutácie v týchto génoch môžu tiež viesť k karcinómu hrubého čreva..

Ďalšie rizikové faktory:

  • Zvýšená telesná hmotnosť. Ak sa hmotnosť zvýši o 10 - 25 kg, pravdepodobnosť vzniku choroby sa zvýši trikrát,
  • cukrovka,
  • fajčenie,
  • vysoký tlak,
  • Ľudský papilomavírus,
  • Dlhé obdobie menštruácie. Začiatok menštruácie pred 12 rokmi a koniec nich neskôr ako 50 rokov,
  • Nepravidelná menštruácia,
  • Zvýšené množstvo tuku v ponuke,
  • Vek nad 55 rokov,
  • Prítomnosť rakoviny prsníka alebo vaječníkov,
  • Nedostatok tehotenstva a pôrodu,
  • Pôrod v ranom veku,
  • Hormonálna antikoncepcia,
  • Prítomnosť chronických gynekologických ochorení: erózia, polypy, leukoplakia, endometritída,
  • Bezohľadný pohlavný styk.

Čo robiť?
  • Normalizujte telesnú hmotnosť,
  • Nepoužívajte cukrovku,
  • Upravte stravu zvýšením podielu ovocia a zeleniny v nej,
  • Veďte zdravý životný štýl a cvičte,
  • Majte aspoň 2 deti včas,
  • Po 30 rokoch dvakrát ročne navštívte gynekológa,
  • Nezačínajte s gynekologickými chorobami a nezabudnite ich liečiť,
  • Znížte účinok karcinogénnych faktorov na organizmus.

Rakovina hrubého čreva

V rozvinutých krajinách je tento druh nádoru na prvom mieste v počte úmrtí a nových prípadoch. Expozícii sú predstavitelia oboch pohlaví vo veku 50 a viac rokov. Malígny novotvar sa najčastejšie tvorí z benígnych polypov. Prevažná väčšina pacientov konzumuje veľké množstvo červeného mäsa a živočíšnych tukov.

Všetky prípady karcinómu hrubého čreva sú rozdelené na rodinné a sporadické. Rodinné prípady predstavujú približne 15% z celkového počtu. Pacient najčastejšie nesie mutovaný gén na dlhú dobu bez negatívnych následkov. Avšak expozícia karcinogénnym faktorom prostredia vyvoláva vývoj ochorenia. Faktory prostredia môžu tiež spôsobiť mutácie zdravých génov, ku ktorým vo väčšine prípadov dochádza. V deväťdesiatych rokoch dvadsiateho storočia boli objavené gény, ktorých mutácia vytvára priaznivé podmienky pre rozvoj karcinómu hrubého čreva..

Ďalšie rizikové faktory:

  • Vek 40 a viac rokov,
  • Onkologické choroby pohlavných orgánov (najmä u žien),
  • Zápalový proces v sliznici hrubého čreva,
  • Pacienti s rakovinou medzi príbuznými v krvi,
  • Strava s vysokým obsahom mäsa a nízkym obsahom vlákniny.

Čo robiť?
Všetky preventívne metódy sú v tomto prípade rozdelené na primárne a sekundárne.
Primárne - detekcia a odstránenie faktorov, ktoré vyvolávajú ochorenie a kontrolu nad génovými mutáciami. Táto skupina metód nie je účinná a ešte viac je nemožné vykonať uvedené metódy..
Sekundárna prevencia spočíva v detekcii polypov, ktoré sa v budúcnosti degenerujú na rakovinové nádory a nádory v takom štádiu, keď sa dajú ešte vylúčiť bez poškodenia tela ako celku. Preto sa odporúča, aby ľudia s rodinnou anamnézou karcinómu hrubého čreva boli pravidelne vyšetrení na prítomnosť polypov..
Okrem toho zvýšenie vlákniny v strave podľa niektorých zdrojov môže tiež znížiť pravdepodobnosť ochorenia..

Rakovina rekta

Len v USA sa ročne zistí sto päťdesiat tisíc prípadov tejto choroby. Týka sa to najmä ľudí po veku 50 rokov. Hlavným predispozičným faktorom vývoja choroby je dedičná črevná polypóza, ako aj ulceratívna kolitída..
Syndróm dedičnej polypózy zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia trikrát až päťkrát, a ak sa choroba nelieči, potom vo veku štyridsiatich rokov spôsobuje takmer sto percent prípadov rozvoj karcinómu. Väčšina prípadov karcinómu u pacientov mladších ako 50 rokov je spojená s dedičným faktorom.

Ďalšie rizikové faktory:

  • Diéta s dostatkom mäsa,
  • Vek od 60 rokov,
  • Fajčenie zvyšuje riziko choroby a úmrtia z toho o 35%,
  • Sedavý spôsob života,
  • Infekcia niektorými vírusmi (HPV),
  • Zneužívanie alkoholu,
  • Práce vo výrobe azbestu, ako aj v drevárskych závodoch,
  • Coloenom adenom,
  • imunodeficiencie,
  • Rakovina hrubého čreva alebo pohlavných orgánov v minulosti.

Čo robiť?
  • Na preventívne účely užívajte vitamín B6. Podľa niektorých správ zabraňuje rozvoju črevného karcinómu,
  • Veďte zdravý životný štýl a cvičte,
  • Zmena charakteru výživy: zaviesť viac rýb, zeleniny a ovocia, znížiť podiel červeného mäsa a tuku, okrem toho by strava mala zabezpečiť pravidelný pohyb čriev,
  • Vzdajte sa zlých návykov,
  • Podľa niektorých správ sa príjem vitamínov A, C, E a skupiny B viaže na karcinogény v čreve,
  • V prítomnosti polypov, hemoroidov alebo rektálnych vredov je potrebné každých 12 mesiacov navštíviť proktora..

Rakovina prostaty

Karcinóm prostaty zaberá väčšinu životov mužov zo všetkých onkologických ochorení. Vedci odhadujú, že jeden z desiatich zdravých mužov, ktorí dnes žijú, bude mať rakovinu prostaty a traja z desiatich zomrú na karcinóm prostaty..

Štatistika karcinómu prostaty sa prakticky nelíši od štatistík o iných druhoch rakoviny. Desať percent prípadov je kvôli dedičnosti. U mužov mladších ako 55 rokov má polovica dedičnú formu karcinómu prostaty.

Pred nejakým časom sa verilo, že dedičné karcinómy sa liečia ťažšie, ale nedávno izraelskí vedci dokázali, že „nepotizmus“ choroby nezhoršuje prognózu pacientov. Liečia sa s rovnakým úspechom ako ostatní pacienti. Pravdepodobnosť vzniku karcinómu prostaty sa zdvojnásobí v prítomnosti krvných príbuzných trpiacich touto chorobou.

Rizikové faktory podľa potreby:

  • Zmeny v tele súvisiace s vekom,
  • Dedičná predispozícia,
  • Nerovnováha živín v strave (veľa tukových potravín, údené potraviny, mliečne výrobky, mäso, vyprážané a rýchle občerstvenie),
  • Chronická otrava kadmiom,
  • Sedavý spôsob života,
  • Podľa niektorých zdrojov môže nedostatok vitamínu D v potrave vytvoriť priaznivé podmienky pre vývoj ochorenia,
  • Prítomnosť chronických urogenitálnych infekcií.

Čo robiť?
  • Žiť zdravý život,
  • Upravte stravu a čo najviac opustite vyššie uvedené produkty,
  • Robte telesnú výchovu,
  • Nemeňte často sexuálnych partnerov,
  • Po 40 rokoch navštívte urológa každých 6 mesiacov,
  • Po konzultácii s lekárom absolvujte kurzy vitamínu D..

Nutričné ​​odporúčania na prevenciu karcinómu prostaty:
1. Tuk v potrave by nemal mať viac ako 20% vo výžive.
2. Jedzte potraviny bohaté na vitamín E alebo ho berte ako doplnkovú látku pri 800 IU denne.
3. Jedzte sójové výrobky alebo sójový prášok. Látky v sóji inhibujú rast zhubných nádorov.
4. Jesť selén ako doplnok výživy alebo jesť potraviny bohaté na selén.
5. Existujú rajčiaky, ktoré boli tepelne ošetrené. Majú vysoký obsah lykopénu, ktorý pomáha predchádzať rakovine.

Rakovina kože

Rakovina kože môže mať dedičnú predispozíciu. Vedci z Austrálie nedávno uskutočnili rozsiahlu štúdiu zahŕňajúcu dvojčatá, ktorá preukázala, že ľudia, ktorých krvní príbuzní majú rakovinu kože, majú vyššiu šancu na ochorenie ako priemerná populácia..
Americkí vedci z Kalifornie zašli ešte ďalej a zistili, že tí, u ktorých príbuzných sa malígny novotvar objavil v otvorenej časti tela: ruky, tvár, sú vystavení väčšiemu riziku.
Opatrnosť je potrebná aj v prípade, že v rodine sa vyskytuje viac prípadov albinizmu alebo pigmentovanej xerodermy..

Ďalšie rizikové faktory:

  • Častý kontakt s arzénom, nikotínom, polycyklickými aromatickými uhľovodíkmi (uvoľňovaný spaľovaním rôznych odpadov),
  • HPV infekcia,
  • Nadmerné vystavenie UV žiareniu,
  • Časté tepelné popáleniny,
  • Poranenia kože na rovnakých miestach, vrátane poranení spojených s výskytom kožných chorôb.

Čo robiť?
  • Chráňte svoju pokožku pred UV žiarením,
  • Chráňte oči nosením slnečných okuliarov,
  • Liečte všetky chronické choroby vrátane dermatologických,
  • Starostlivo vyberajte kozmetiku (vzhľadom na možnosť prítomnosti toxických látok v nej),
  • Ak sú na tele molné znamienka a materské znamienka, určite navštívte lekára, aby ste identifikovali potenciálne nebezpečné a náchylné k malignite..

Rakovina hrtana

Muži trpia touto chorobou deväťkrát častejšie ako ženy. Väčšina pacientov s touto diagnózou sú muži vo veku 40 až 70 rokov. Najčastejšie sú postihnuté horné časti hrtanu. Napriek skutočnosti, že existuje len veľmi málo informácií o dedičných predispozíciách k tomuto typu choroby, lekári nevylučujú jej možnosť.

Rizikové faktory:

  • Dlhé fajčenie. Muži, ktorí fajčia fajky, sú na tento druh rakoviny zvlášť náchylní. Dôvodom je skutočnosť, že ľahký tabak sa emituje do cigariet a emituje dym, ktorý preniká do najvzdialenejších a najmenších bronchiolov, a preto sa z cigariet s najväčšou pravdepodobnosťou môže vyvinúť karcinóm pľúc. Ale fajkový tabak nemá takú penetračnú schopnosť a väčšina živíc sa usadzuje v ústach a krku,
  • Zneužívanie alkoholu,
  • Dedičná predispozícia,
  • Ľudský papilomavírus,
  • Prítomnosť leukoplakie, pachydermie, cysty laryngeálnych komôr, ako aj chronické ložiská zápalu,
  • Nedostatok vitamínov a minerálnych látok v potrave,
  • Spätná ezofagitída,
  • Časté vdychovanie kovového prachu, rádioaktívneho prachu, chemikálií,
  • Čierna rasa,
  • Anamnéza malígneho nádoru.

Rakovina pečene

Zástupcovia silnejšieho pohlavia sú náchylnejší k tejto chorobe. Za jednu ženu zodpovedajú štyria chorí muži. Okrem toho primárny malígny nádor pečene nie je viac ako jedno percento všetkých prípadov. Vo väčšine prípadov ide o metastázy z iných orgánov alebo degeneráciu orgánu proti cirhóze (v 90% prípadov).
Dedičná predispozícia k tejto chorobe nie je pochýb. Je známe, že množstvo dedičných chorôb, napríklad hemochromatóza, je dobrým základom pre zhubnú degeneráciu pečene. Preto je v prítomnosti familiárnej hemochromatózy potrebné vyšetriť prítomnosť novorodencov na prítomnosť tejto choroby..

Ďalšie rizikové faktory:

  • Parazitárne choroby (opisthorchiasis, amébia) a ďalšie),
  • Vírusové infekcie, najmä hepatitída B,
  • Alkoholická cirhóza,
  • Vystavenie toxínom vylučovaným hubami Aspergillus (aflatoxíny),
  • Expozícia arzénu.

Čo robiť?
  • Vakcinujte sa proti hepatitíde B,
  • Pravidelne sa podrobuje odčervovaniu,
  • Nepite alkohol,
  • Znížte kontakt s chemickými jedmi,
  • Liečte dedičné choroby, ktoré prispievajú k rozvoju karcinómu pečene. Napríklad pri hemochromatóze sa odporúča znížiť obsah železa v potrave a podľa svedectva lekára urobiť krvné zrážanie..

Rakovina krvi

Hemoblastóza sa najčastejšie vyskytuje u detí vo veku od troch do štyroch rokov au ľudí v pokročilom veku. Hemoblastózy sú akútne a chronické a chronické formy sa často vyvíjajú presne v súvislosti s genetickou predispozíciou. Zvyšuje pravdepodobnosť rozvoja choroby trikrát až štyrikrát.

Faktory vyvolávajúce hemoblastózu:

  • Genetická predispozícia,
  • Vplyv vírusov na krvinky,
  • Vystavenie žiareniu,
  • Vystavenie karcinogénnym chemikáliám (nepriaznivá ekológia),
  • imunodeficiencie,
  • stres.

Dnes existujú krvné testy, podľa ktorých lekár určuje, či sa jedná o dedičné ochorenie krvi alebo či by sa príbuzní nemali báť.

Neexistujú žiadne špecifické metódy na prevenciu leukémie. Ľudia s krvnými príbuznými trpiacimi touto chorobou by však mali byť pravidelne vyšetrení hematológom a poznať príznaky tejto choroby, aby sa včas zistili. S včasným začiatkom liečby nie je jej prognóza zlá. Leukémia je u detí dobre liečená.

Ak sa na tvári objavia nasledujúce príznaky, môže byť potrebná hematologická konzultácia:

  • Odprýskávanie kože,
  • Slabosť, letargia a zdravotné postihnutie,
  • Zníženie telesnej hmotnosti,
  • Ľahostajnosť k jedlu,
  • Krvácanie ďasien, modriny.

Karcinóm pažeráka

Zo všetkých chorôb rakovina postihuje najčastejšie pažerák. Zo stotisíc obyvateľov je chorých priemerne 8 ľudí. Okrem toho sú na túto chorobu náchylnejší predstavitelia silnejšieho pohlavia. Pravdepodobne sú choré 2 až 3-krát. Nebezpečenstvo choroby spočíva v tom, že v raných štádiách nádorových metastáz. Symptómy choroby však chýbajú, až kým nádor nezačne blokovať polovicu alebo dve tretiny vnútorného priemeru pažeráka a neinterferuje s požitím potravy..
Preto by sa ľudia s rodinnými prípadmi rakoviny pažeráka mali včas vyšetriť. Tým sa zistí choroba v skorých štádiách a včas sa zastaví..

Rizikové faktory:

  • Vek od 50 rokov,
  • dedičnosť,
  • Dodržiavanie príliš teplých, studených, korenených, nakladaných a tvrdých potravín,
  • Zneužívanie alkoholu,
  • Fajčenie a žuvanie tabaku,
  • Chronické procesy: peptické vredy, popáleniny, kardiospazmus, refluxná ezofagitída, divertikulóza.

K rozvoju choroby môžu tiež viesť ďalšie dedičné choroby, ako je keratoderma. Pri tomto ochorení je narušené bunkové delenie skvamózneho epitelu, ktoré pokrýva vnútro pažeráka, a vytvárajú sa priaznivé podmienky pre zhubné tkanivá. Keratoderma zvyšuje pravdepodobnosť zhubných nádorov pažeráka desaťkrát.

Čo robiť?

  • Prestať fajčiť,
  • Vzdať sa alkoholu,
  • Znížte podiel jedla, ktoré poškodzuje sliznicu pažeráka,
  • Zvýšte podiel čerstvého ovocia a zeleniny v potrave,
  • V prípade predkanceróznych stavov sa zaregistrujte u lekára a včas sa podrobte vyšetreniu a liečbe.

Prevencia bylín

1. Kôň poľný 15 gr., Uzlovec 8 gr., Žihľava 10 gr., Ľubovník bodkovaný 6 gr. Všetko dobre premiešajte a lyžičku bylín, aby ste uvarili 150 ml vriacej vody. Podržte 10 minút, prepadnite cez sito. Použité suroviny uvarte s 300 ml vriacej vody a nechajte 10 minút v ohni, potom ich prefiltrujte a zmiešajte s prvou infúziou. Pite 150 ml trikrát denne pred jedlom po dobu 3 týždňov.
2. Jemne nakrájajte čerstvé listy červeného pelargónie, nalejte 12 polievkových lyžíc suroviny do 150 ml vriacej vody a nechajte pôsobiť 10 minút. Používajte trochu denne.
3. Vezmite rovnaké množstvo imelo, harmančeka, lastovičky a katarantovej ružovej farby. 1 polievková lyžica. l suroviny nalejeme do vriacej vody. Nechajte to variť, vypiť štvrť šálky 60 minút pred jedlom. Táto zbierka by sa mala striedať s nasledujúcimi údajmi: nechtík, rebríček, koreň Maryin, púpava a koreň kadidla, kvety slnečnice. Varte rovnako ako predchádzajúci. Piť: ráno prvé, popoludní druhé a tak striedať.
4. Zmiešajte rovnaké množstvo kvetov pohánky, uhorkovej trávy, repeshky, pľúcnej sladkosti a yarutu. 2 polievkové lyžice zberu uvarili 300 ml vriacej vody, zapálili až do varu, nechali 10 minút pôsobiť na miernom ohni. Postavte sa na 2 hodiny a prejdite sitom. Použiť na jeden deň po rozdelení na tri až štyri rovnaké časti. Jedzte pred jedlom.
5. Jemne nasekajte rovnaký počet bobúľ šípky, ovocie divého jablka a hrušiek, bazy čiernej, čučoriedky, hloh, hlupák úzkoprsý. Urobte odvar, ako je uvedené v bode 4.
6. Zmiešajte 2 časti prášku z koreňa čakanky a jednej časti mestského štrku a bobúľ viniča čínskej magnólie. Variť a konzumovať podľa receptu č. 4.
7. Jemne nasekajte jednu časť koreňa lopúcha, žihľavy, pšeničnej trávy, medunice a semienok veľkej plantejny, dve časti rakytníka rešetliakového. Robiť a akceptovať ako v č. 4.
8. Ivan čaj 10 g. uvaríme 200 ml vriacej vody, ponechajte štvrtinu hodiny na miernom ohni a nechajte ďalšiu hodinu. Vypiť a vypiť jednu polievkovú lyžicu trikrát denne. Môže variť namiesto čaju.
9,20 g. suchá séria nalejte 200 ml vody pri izbovej teplote, zohrejte do varu, nechajte vylúhovať 60 minút. Spotreba 1 polievková lyžica. l trikrát za deň.
10,1 lyžičky suchý oregano nalejte 200 ml vriacej vody, nechajte pôsobiť dvadsať minút, napnite. Pite 100 ml trikrát - štyrikrát denne dvadsať minút pred jedlom. Zakázané počas tehotenstva.
11. Alkoholová tinktúra nechtíka 15 až 20 kvapiek trikrát denne na pitie, zriedená malým množstvom vody. Môžete urobiť infúziu vody: 10 gr. suché suroviny varia 100 ml vriacej vody, uchovávajú sa v termoske po dobu 2 hodín. Vezmite lyžicu dvakrát alebo trikrát denne.
12,1 lyžice byliny a kvety podnože varili 200 ml vriacej vody, vydržali pol hodiny. Spotreba 1 polievková lyžica. štyrikrát až päťkrát denne. Vypite pol pohára dvakrát - štyrikrát denne.
13. Nalejte škrupiny z borovicových orechov do vodky tak, aby boli zakryté, korknuté a udržiavané 10 dní v komore. Vypite 1 čajovú lyžičku trikrát denne.
14. Vezmite si rovnaké časti: brezový list, imelo, tymián, počiatočný list, muškátový oriešok, perník, koreň sladkého drievka, jahodový list, harmanček, tatár, šípky, chokeberry, lastovičky, ostružiny, lístky mäty, mäta, medovka, ovos, ľan, hyacina, baza, žihľava, praslička, Rhodiola rosea, struky fazule, aralia, losos, cinquefoil, maral root, Schisandra a kirkazon. Brúsiť všetko a dobre premiešať. 2 lyžice zhromažďuje sa 400 ml vriacej vody, udržiava sa na miernom ohni až do varu a ďalšie 3 minúty. Nechajte pôsobiť 60 minút, prepadnite sitom a vypite 100 ml štyrikrát denne na lačný žalúdok.

jedlo

mrkva
Beta-karotén, ktorý je jeho súčasťou, zabraňuje rakovine hrtana, pľúc, čriev, hrudníka a prostaty. Okrem toho je v mrkve prítomný falkarinol, prirodzene sa vyskytujúci pesticíd, ktorý potláča vývoj zhubných nádorov. Je užitočný ako celok, tak aj vo forme štiav. Na prevenciu stačí jedna stredne veľká mrkva denne.

Jablká
Je dobre známe, že jesť jablká každý deň znižuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny hrubého čreva. V jablkách je prítomná látka antokyanín. Množstvo antokyánu, ktoré zodpovedá jeho obsahu v troch plodoch, postačuje na zníženie rizika vzniku rakoviny prsníka o 38%. Okrem toho sú jablká bohaté na vitamín C, silný antioxidant..

čučoriedky
Zloženie týchto plodov obsahuje silný antioxidant pterostilbén, ktorý zabraňuje zhubným nádorom čreva. Prítomnosť tejto látky v potrave o 58% znižuje pravdepodobnosť vzniku choroby. Stačí hrsť čučoriedok za deň.

lúk
Cibuľa má vysoký obsah bioflavonoidov - látok, ktoré potláčajú voľné radikály. „Angrier“ cibule, tým efektívnejšie je jej použitie.

avokádo
Toto je sklad antioxidantov, ktoré bránia deštrukcii buniek voľnými radikálmi. Avokáda navyše obsahujú beta-karotén a draslík.

kapusta
Táto zelenina zabraňuje rozvoju rakoviny hrubého čreva a prsníka. Obsahuje látku folát, ktorá má priaznivý vplyv na stav črevných buniek. A aby ste predišli rakovine prsníka, mali by ste jesť rôzne druhy kapusty obsahujúce rôzne typy antioxidantov. Kombinácia týchto antioxidantov medzi odborníkmi sa nazýva 13C. Kombinácia je taká účinná, že sa používa nielen na prevenciu, ale aj na liečenie rakoviny v kombinácii s chemoterapiou. Ošetrenie samozrejme vyžaduje dávku antioxidantov obsiahnutých v niekoľkých hlávkach kapusty. Ako preventívne opatrenie však bude užitočná aj tanier šalátu denne..

brokolica
Obsahuje veľa glukosinolátov - látky, ktoré sa donedávna považovali za toxíny. Odborníci na výživu dnes tvrdia, že tieto látky potláčajú rakovinové bunky a zvyšujú imunitu proti patogénom..
Podľa amerických a francúzskych vedcov budú na prevenciu stačiť tri až štyri porcie brokolice týždenne. Najužitočnejším spôsobom varenia brokolice je dusenie. Pri nákupe je lepšie venovať pozornosť mäkším hlavám. Obsah aktívnych zložiek v nich je vyšší..

žerucha
Tento šalát má vysokú hladinu beta-karoténu a luteínu - látok, ktoré aktívne bránia malignite buniek. Pre fajčiarov je to nevyhnutný produkt. Takmer 90 gramov žeruchy denne.

chilli
Kapsaicín, ktorý je v ňom obsiahnutý, zabraňuje malígnym bunkám a ničí mitochondrie existujúcich malígnych buniek. Vo veľkých množstvách však môže vyvolať zhubné nádory pažeráka a čriev..

paradajky
Paradajky obsahujú látku lykopén, jeden z najúčinnejších antioxidantov, ktorý znižuje pravdepodobnosť vzniku nádorov pľúc, močového mechúra, hrudníka, čriev a prostaty a spája voľné radikály. V rajčiakoch je vysoká hladina kyseliny askorbovej. Kombinácia brokolice a paradajkovej kapusty je veľmi účinná pri prevencii a liečbe rakoviny. Najefektívnejšia dávka lykopénu je iba 22 miligramov, to znamená 2 čajové lyžičky paradajkovej pasty denne. Silnejší tepelne upravený lykopén.

cesnak
Potláča aktivitu karcinogénov a zabraňuje ich prenikaniu do buniek tela. Aj pri existujúcom nádore je jeho vývoj inhibovaný. Cesnak je užitočný vo forme potravinového doplnku aj vo forme alkoholických nápojov.

Zelený čaj
Zabraňuje rozvoju rakoviny pažeráka, kože, čriev, pankreasu, žalúdka, močového mechúra, hrudníka a prostaty. Zelený čaj obsahuje polyfenoly, ktoré sú silnými antioxidantmi. Podľa niektorých správ polyfenoly zhoršujú prísun krvi do zmenených buniek. Zelený čaj navyše inhibuje syntézu špeciálneho typu proteínu potrebného pre rakovinové bunky. Na prevenciu by sa malo konzumovať najmenej 5 šálok čaju denne..

rozmarín
Užitočné na prevenciu rakoviny prsníka. Rozmarín je veľmi účinný ako čerstvé korenie na jedlá, šaláty.

morská riasa
Obsahuje vitamín B12, beta-karotén, chlorofyl, mastné kyseliny, ktoré bránia rozvoju rakoviny prsníka.

kurkuma
Neovplyvňuje priamo malígne bunky, ale mechanizmy vedúce k ich vzhľadu. Inhibuje najmä produkciu enzýmov zapojených do zápalu čriev.

prípravy

Lekári neodporúčajú predpisovať lieky na prevenciu rakoviny. Niektoré lieky však majú ako vedľajší účinok schopnosť potlačiť vývoj rakovinových buniek..

1. Aspirín. Podľa niektorých správ znižuje pravdepodobnosť rozvoja rakoviny pľúc, prsníka, žalúdka, čriev..
2. Ibuprofén, sulindac, piroxikam. Znižuje pravdepodobnosť rakoviny hrubého čreva.
3. Vápnikové prípravky (glukonát vápenatý, glycerofosforečnan vápenatý, uhličitan vápenatý, laktát vápenatý, chlorid vápenatý) bránia zvýšenému rastu črevných slizníc, preto sa zabráni polypom a zhubným nádorom..
4. Proscar (finasterid) - používa sa na liečbu adenómu a rakoviny prostaty, môže sa tiež používať ako profylaxia..
5. Statíny - lieky, ktoré znižujú množstvo cholesterolu v krvi. Podľa amerických vedcov postmenopauzálne ženy znižujú pravdepodobnosť vzniku karcinómu prsníka, ak sa užijú dostatočne dlho (viac ako 5 rokov)..
6. Vitamíny C, E, A, D, B6, B3.

Keďže všetky vyššie uvedené lieky (okrem vitamínov) majú vedľajšie účinky, nemali by ste ich užívať bez konzultácie s lekárom.

Autor: Pashkov M.K. Koordinátor obsahu projektu.