RAKOVINA A DEDENIE

Teratom

(Akonáhle sa genetický program nezaväzuje)
pozri Epigenetika - správa genómu

Váš osobný
lekár - onkológ - homeopat
Barakin S. In.

Dedičstvo rakoviny

Rak a dedičnosť, táto téma vzrušuje mnoho ľudí, ktorí vedia o rakovine medzi svojimi príbuznými. Moderné vedecké štúdie zistili, že väčšina onkologických chorôb nepatrí do dedičnej rakoviny a najčastejšie je výsledkom prechodu rakovinových chorôb na ňu..
Geneticky sa prenáša iba dedičná predispozícia na rakovinu.

Existujú však aj dedičné typy rakoviny. Podľa rôznych zdrojov je 7 až 10% prípadov zhubných nádorov spôsobených dedičnosťou.
Medzi najbežnejšie dedičné formy rakoviny patria: rakovina prsníka, rakovina vaječníkov, rakovina pľúc, rakovina žalúdka, rakovina hrubého čreva.,
melanóm, akútna leukémia (pozri ↓). Neuroblastómy, nádory endokrinného systému a rakovina obličiek sa tiež uvádzajú v tejto kategórii rakoviny, ale s menším stupňom dedičnosti (pozri ↓).

Najdôležitejšiu úlohu tak v procese výskytu prekanceróznych ochorení, ako aj v procese realizácie dedičných foriem rakoviny, hrá komplex vrodených morfologických, psychologických a funkčných znakov osoby nazývanej „biologická ústava“..
Ústava človeka sa prejavuje v určitých formách jeho postavy, farbe očí, pokožky a vlasov, psychoemocionálnej organizácii a charakteristických reakciách tela na rôzne druhy vystavenia. Každá ústava má navyše svoje „slabé väzby“, ktoré sa prejavujú zvýšenou zraniteľnosťou určitých tkanív a ich pripravenosťou na určité typy patologických zmien - „diatéza“..
Rôzne typy diatézy sú vždy sprevádzané vrodenými nedostatkami rôznych orgánov..
Tieto tri genetické komponenty: konštitúcia, diatéza a slabosť orgánov určujú dedičnú predispozíciu k rakovine.

Stanovenie individuálnej konštitúcie, typu diatézy a vrodenej slabosti orgánov (to znamená pravdepodobných cieľových orgánov na pozadí existujúcej dedičnej rakovinovej záťaže) je možné pomocou vysoko citlivej biologickej metódy na skúmanie dúhovok očí..

PREVENCIA HEREDITÁRNEHO RIZIKA

Medzi aktívne stratégie prevencie rakoviny patrí prevencia dedičného karcinómu. Preprava dedičných záťaží pri rôznych druhoch rakoviny neznamená 100% pravdepodobnosť choroby. Objav genetickej predispozície k určitým typom rakoviny zároveň vyvolal mnoho komplexných otázok..
Napríklad najnepríjemnejším momentom je, že sa prenos genetických predispozícií, ktoré znášajú sklon k rakovine, neprejaví až do začiatku nádoru. To znamená, že dnes nie je možné vopred vedieť, ktorý z členov rodiny s predispozíciou na dedičnú rakovinu vyvinie nádorové ochorenie a kto môže žiť pokojne. Z tohto dôvodu musia byť všetci členovia takýchto rodín automaticky zaradení do vysoko rizikovej skupiny..

Problém však nie je len to. Aj v prípade 100% genetického potvrdenia rizika, že určitá osoba má tento alebo tento druh dedičnej rakoviny, je výber preventívnych opatrení mimoriadne náročný a veľmi obmedzený, najmä pokiaľ ide o stále prakticky zdravých nosičov..
Súčasne je veľmi pochybné o nevyhnutnosti a prínose vykonávania príliš kardinálnych zásahov, ako je napríklad profylaktické odstránenie prsných žliaz..
Zároveň iba pozorovanie (aj onkológom) v prípade rodinnej predispozície na rakovinu nie je aktívnou prevenciou rakoviny, ale pravdepodobne sa zdá byť pasívnym očakávaním jej výskytu. Okrem toho k dnešnému dňu
onkológia nemá spoľahlivé prostriedky na prevenciu dedičného karcinómu.

V tomto ohľade je veľmi dôležitý spôsob použitia autonómnych vakcín, ktoré pôsobia na princípe klasických auto-vakcín, ktorý je k dispozícii v homeopatii..
Vďaka tejto metóde je možné uskutočniť hlbokú biologickú reorganizáciu tela
s posilnením ústavy a diatézy s existujúcimi slabými orgánmi, ako aj významne znížiť aktivitu vnútorných onkogénnych faktorov.

DOSTATOČNÉ DRUHY RAKOVINY

Astrológia lekára a pacienta so dedičnosťou zaťaženou konkrétnou rakovinou, ako aj všeobecné vedomosti o prvých príznakoch rakoviny, umožňujú vykonávať účinné opatrenia na aktívnu prevenciu rakoviny..

Rakovina prsníka je najbežnejším nádorom u žien.
Nádory prsníka u blízkych príbuzných (babička, matka, tety, sestry) naznačujú dedičnú povahu. Ak mal niekto z týchto príbuzných rakovinu prsníka, riziko ochorenia sa zdvojnásobilo. Ak dvaja ochoreli
u blízkych príbuzných predstavuje riziko choroby viac ako päťnásobok priemeru. Osobitne zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia, ak bola diagnostikovaná rakovina prsníka u niekoho z týchto príbuzných, ktorí nedosiahli vek 50 rokov..

Rakovina vaječníkov predstavuje asi 3% všetkých zhubných nádorov
medzi ženami. Ak sa u najbližšej príbuznej (matky, sestry, dcéry) vyskytli prípady rakoviny vaječníkov alebo sa vyskytlo niekoľko prípadov choroby v tej istej rodine (babička, teta, neter, vnučka), potom existuje vysoká pravdepodobnosť, že v tejto rodine je rakovina vaječníkov dedičná., Ak bola rakovina vaječníkov diagnostikovaná u príbuzných v prvej línii, individuálne riziko ženy z tejto rodiny je v priemere
trojnásobok priemerného rizika vzniku rakoviny vaječníkov. Riziko je ešte väčšie, ak bol nádor diagnostikovaný u niekoľkých blízkych príbuzných..

Rakovina žalúdka Asi 10% prípadov rakoviny žalúdka má rodinnú anamnézu..
Dedičná povaha choroby je určená identifikáciou prípadov rakoviny žalúdka u niekoľkých členov tej istej rodiny. Zistilo sa, že rakovina žalúdka je častejšia u mužov, ako aj u rodinných príslušníkov s krvnou skupinou II. Príkladom je rodina Napoleona Bonaparta, v ktorej on sám vyvinul rakovinu žalúdka a,
najmenej osem blízkych príbuzných.

Rakovina pľúc je najbežnejšou rakovinou u mužov a druhou najbežnejšou u žien. Najčastejšou príčinou rakoviny pľúc je zvyčajne fajčenie. Vedci z Oxfordskej univerzity však zistili, že fajčenie a rakovina pľúc sú zdedené. Pre túto skupinu ľudí je obzvlášť dôležitá intenzita fajčenia, pretože pravdepodobnosť vzniku rakoviny pľúc je stále vysoká, aj keď sa snažia minimalizovať počet cigariet. Aby sa predišlo smutným zdravotným účinkom, je potrebné úplné ukončenie fajčenia..

Ochorenie obličiek sa často vyvíja ako náhodná udalosť. Vyvíja sa iba 5% rakoviny obličiek
na pozadí dedičnej predispozície, zatiaľ čo muži sú chorí častejšie ako ženy. Ak sa u najbližšieho príbuzného (rodičia, bratia, sestry alebo deti) vyvinula rakovina obličiek alebo u všetkých členov rodiny sa vyskytlo niekoľko prípadov tejto lokalizácie (vrátane dedkov, starých rodičov, strýkov, teta, synovcov, bratrancov a bratov a vnúčat)., to znamená pravdepodobnosť, že ide o dedičnú formu choroby. Toto je obzvlášť pravdepodobné, ak sa vyvinul nádor.
do 50 rokov alebo sú postihnuté obe obličky.

Vo väčšine prípadov nie je prostata zdedená. Dedičná rakovina prostaty je vysoko pravdepodobná, keď nádor vzniká prirodzene z generácie na generáciu, keď boli chorí traja alebo viacerí príbuzní prvého stupňa príbuzenstva (otec, syn, brat, synovec, strýko, dedko), keď sa choroba vyskytuje u príbuzných v relatívne mladom veku ( mladší ako 55 rokov). Riziko rakoviny prostaty je ešte väčšie, ak je súčasne chorých niekoľko členov rodiny. Rodinné prípady tohto ochorenia sa vyvíjajú v dôsledku kombinovaného pôsobenia dedičných faktorov a vplyvu určitých environmentálnych faktorov, návykov správania.

Rakovina hrubého čreva Väčšina prípadov rakoviny hrubého čreva (asi 60%) sa vyvinie ako náhodná udalosť. Dedičné prípady predstavujú asi 30%.
Vysoké riziko vzniku rakoviny hrubého čreva existuje, ak blízki príbuzní (rodičia, bratia, sestry, deti) mali prípady rakoviny hrubého čreva alebo konečníka, alebo ak bolo v rodine hlásených niekoľko prípadov choroby v rovnakom duchu (dedko, stará mama, strýko, teta, vnúčatá, bratranci).
U mužov je riziko o niečo vyššie ako u žien. Pravdepodobnosť tohto nárastu sa zvyšuje ešte viac, ak medzi chorými sú ľudia mladší ako 50 rokov..
Okrem toho familiárna črevná polypóza spôsobuje rakovinu hrubého čreva. V čase ich výskytu sú polypy benígne (t.j. nerakovinové), ale pravdepodobnosť ich malignity (malignity) sa blíži 100%, pokiaľ sa s nimi nezaobchádza včas. U väčšiny z týchto pacientov sú diagnostikované polypy.
vo veku 20 - 30 rokov, ale vyskytujú sa dokonca aj u dospievajúcich.
Okrem iného sú členovia rodiny, ktorí nesú dokonca „oslabenú“ (oslabenú) polypózu, ktorá sa vyznačuje malým počtom polypov, tiež vystavení riziku rozvoja nádorov iných lokalizácií: žalúdka, tenkého čreva, pankreasu a štítnej žľazy, ako aj nádorov pečene, ako aj nádorov pečene..

Štítna žľaza Existujú správy o dedičných formách rakoviny štítnej žľazy, ktoré zahŕňajú 20 až 30% prípadov medulárnej rakoviny tohto orgánu..
V zriedkavých prípadoch môže dedičnosť tohto ochorenia prísť s papilárou
a folikulárne formy rakoviny štítnej žľazy.
Na základe údajov z epidemiologických štúdií sa zistilo, že dedičná predispozícia a vysoké riziko rozvoja rakoviny štítnej žľazy sa môžu častejšie vyskytnúť u ľudí, ktorí boli v detstve vystavení ožarovaniu..

Projekt pre ženy s rakovinou

Presne povedané, rakovina nie je dedičné ochorenie, ale genetické ochorenie. To nie je to isté. To znamená, že nie je zdedená rakovina, ale genetické mutácie, ktoré zvyšujú riziko onkológie..

Prečo ľudia považujú rakovinu za dedičnú?

Pri niektorých genetických mutáciách sa normálny mechanizmus fungovania buniek rozpadá, najmä sa nekontrolovateľne rozrastá a delí sa.

Časť genetických mutácií sa dá dediť od rodičov, ďalšia časť sa získa počas života, napríklad v dôsledku vystavenia ultrafialovému žiareniu alebo tabaku..

Varianty génov BRCA1 a BRCA2 sú príkladmi takýchto „nebezpečných“ genetických zmien. Sú spojené so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov. Celkovo majú vedci okolo 100 takýchto génových variácií.

Aké prekancerózne podmienky sú zdedené

Keď hovoria o genetickej predispozícii k onkológii, znamenajú rakovinu prsníka, vaječníkov, prostaty alebo hrubého čreva a konečníka. Práve tieto formy rakoviny považujú ľudia za dedičné.

Až 10% onkológie je spojených so zmenami DNA, ktoré sú zdedené. Vedci zaznamenali 50 dedičných chorôb, ktoré môžu viesť k rakovine. Napríklad Cowdenov syndróm zvyšuje riziko rakoviny prsníka, štítnej žľazy a iných druhov rakoviny..

Má zmysel robiť genetický test

Ak sa u niekoľkých príbuzných vyvinie rovnaký druh rakoviny, neznamená to, že rakovina je dedičná. Veľkú úlohu možno nehrá genetika, ale podobný životný štýl, napríklad fajčenie alebo prejedanie.

Genetické mutácie sa skutočne obávajú v týchto prípadoch:

  • dvaja príbuzní v krvi majú zhubné nádory rovnakého typu, na jednej strane napríklad iba na strane otca;
  • niekoľko príbuzných v jednej línii má príbuzné typy rakoviny, ako je napríklad prsník a vaječník;
  • choroby príbuzných sa objavili pred 50 rokom veku;
  • ďalší príbuzní (rodičia, bratia alebo sestry) majú niekoľko druhov rakoviny;
  • onkológia, ktorá nie je charakteristická pre pohlavie (rakovina prsníka u človeka) alebo bez súvislosti so životným štýlom (rakovina pľúc u nefajčiara).

Pri takejto rodinnej anamnéze je skutočne potrebné skontrolovať genetické riziko onkológie. Výsledky analýzy môžu byť užitočné nielen pre testovanú osobu, ale aj pre jej najbližšiu rodinu, ktorá pozná svoje riziko.

Genetický test je však zmiešaný. Prítomnosť „zlomeného“ génu nezaručuje, že u človeka sa vyvinie malígny nádor. Ani lekár nedokáže predpovedať, ako zmeny génov ovplyvnia telo konkrétnej osoby. Preto panika kvôli prítomnosti „škodlivej“ mutácie za to nestojí. Výsledky onkológov by mal interpretovať: vyhodnotí aj riziká spojené so životným štýlom.

Ako zabrániť rakovine

Genetika hrá úlohu až v 10% prípadov prekanceróz. Zvyšok je výsledkom nášho výberu. V skutočnosti sa prevencia rakoviny zredukuje na jednoduchý zdravý životný štýl a starostlivosť o seba. Lekári odporúčajú toto:

  • Nefajčite a nedovoľte ostatným fajčiť vo vašom okolí;
  • snažte sa zostať menej v znečistenom vzduchu, to znamená, nechodiť po cestách, používať respirátory, napríklad pri práci s azbestom;
  • vyhnúť sa ožarovaniu vrátane nevykonávania skríningových vyšetrení, ako je CT, bez zjavnej potreby;
  • byť očkovaný včas proti infekciám, ktoré vyvolávajú rakovinu (napríklad proti HPV a hepatitíde B);
  • kontrola hmotnosti a hladiny cukru v krvi, pretože cukrovka a obezita sú rizikovými faktormi pre niekoľko druhov rakoviny;
  • viac sa pohybovať;
  • chrániť pokožku pred ultrafialovým žiarením aj v zime;
  • jesť menej červeného a spracovaného mäsa;
  • je tu dostatok vlákniny;
  • Ak je to možné, neodmietajte dojčenie;
  • Nezamietajte preventívne prehliadky a včasné liečenie predkanceróznych stavov;
  • rozumné použitie hormonálnej substitučnej terapie.

Tieto preventívne opatrenia znížia pravdepodobnosť rozvoja onkológie bez ohľadu na to, či súvisí s genetikou alebo nie..

Rakovina je dedičné ochorenie.?

Je rakovina zdedená? Táto otázka sa obáva mnohých ľudí, ktorých rodinná anamnéza zaznamenala prípady rakoviny. Rakovina je genetické ochorenie a všetky jej formy bez výnimky vznikajú v dôsledku mutácie v bunkovej DNA. Niektoré majú dedičnú etiológiu. Je však dôležité pochopiť, že z generácie na generáciu sa môže prenášať iba náchylnosť na určité typy danej choroby. V takýchto prípadoch sa zvyšuje riziko vzniku choroby, to však neznamená, že nevyhnutne vznikne patológia. Aké faktory môžu tento mechanizmus spustiť? Kto je v ohrození?

Existujú dva typy zmien DNA: zárodočné mutácie (zmeny, ktoré sa zdedia od rodičov k deťom) a somatické zmeny, ktoré sa tiež nazývajú získané mutácie. Ten sa môže objaviť v dôsledku prirodzeného starnutia alebo vystavenia škodlivým faktorom na tele. Vo všeobecnosti sú teraz onkologické ochorenia celkom bežné a prítomnosť patológie v krvi je s najväčšou pravdepodobnosťou nehoda nesúvisiaca s dedičnou mutáciou..

Ak ste:

  • existuje fakt hromadenia rodiny, to znamená tri alebo viac prípadov rovnakého typu rakoviny u niekoľkých príbuzných krvi tej istej línie;
  • výskyt karcinómu u príbuzných prvej línie (matka, brat, sestra) bez vonkajších podnetov. Napríklad vývoj rakoviny prsníka u človeka;
  • „Mladá“ rakovina v krvi príbuzných mladších ako 50 rokov;
  • kombinácia niekoľkých typov rakoviny u jedného príbuzného. Napríklad rakovina vaječníkov a prsníka.

Dedičné formy rakoviny

Bežné dedičné alebo „rodinné“ formy karcinómu zahŕňajú: rakovinu prsníka, vaječníkov, pľúc a hrubého čreva a konečníka.

Podľa niekoľkých štúdií [1] je mutácia v génoch BRCA1 a BRCA2 príčinou rakoviny prsníka u 10% žien. Približne jedna z ôsmich priemerných žien v Spojených štátoch amerických má riziko rozvoja tejto choroby počas svojho života - asi 12%. Tí, ktorí majú mutácie BRCA1 / 2, počas svojho života zvyšujú riziko ochorenia až o 72%..

Gény BRCA1 / BRCA2 sa podieľajú na opravách zlomov vlákien DNA a podieľajú sa na udržiavaní stability genómu, to znamená, že riadia normálny rast buniek prsníka a vaječníkov. Porušenie ich práce vedie k zvýšeniu počtu chýb pri oprave DNA, čo vedie k zvýšenému riziku rakoviny týchto orgánov.

Muži, ktorí majú mutáciu BRCA2, majú vyššie riziko vzniku zhubného nádoru glandulárneho prsného tkaniva ako tí, ktorí ho nemajú. U nosičov mutácií je riziko okolo 8% do veku 80 rokov, čo je asi 80-krát viac ako je priemer.

Ročne je na svete zaregistrovaných 18 miliónov nových prípadov onkológie s rôznou lokalizáciou, približne dva milióny zhubných nádorov sú rakovinou pľúc. Toto je časté ochorenie mužov aj žien. Dedičná je 1,7% prípadov rakoviny pľúc u ľudí mladších ako 68 rokov. Škodlivé faktory a nesprávny životný štýl môžu spôsobiť vývoj choroby. Ako aktívny provokujúci faktor pre geneticky podmienenú rakovinu pľúc sa objavuje fajčenie. Navyše, čím vyššie je riziko, tým vyššia je skúsenosť so závislosťou od nikotínu, počet fajčených cigariet za deň a vek pacienta. U fajčiarov s mutáciou v géne BRCA2 je pravdepodobnosť rozvoja rakoviny pľúc takmer dvojnásobná.

Dva najbežnejšie dedičné syndrómy kolorektálneho karcinómu sú dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (NNCRR) a familiárna adenomatózna polypóza (SAP). Môžu ovplyvniť mužov aj ženy, ktorí nesú tieto gény. Prítomnosť týchto chorôb zvyšuje pravdepodobnosť onkologických patológií na 50%. Podľa niekoľkých štúdií [2] tieto dva dedičné syndrómy spôsobujú menej ako 5% všetkých prípadov kolorektálneho karcinómu..

Nonpolypóza kolorektálna rakovina je najbežnejšou formou dedičnej rakoviny hrubého čreva, ktorá predstavuje každý rok asi 3% všetkých diagnóz tejto choroby. Ľudia s NNKRR majú často najmenej troch členov rodiny a dve generácie s rakovinou hrubého čreva a konečníka, často sa u nich vyvinie rakovina pred dosiahnutím veku 50 rokov. Nie u každého, kto zdedí gén NNKRR, sa vyvinie rakovina hrubého čreva a konečníka, hoci riziko je veľmi vysoké - asi 80%. Ľudia s NOCRD majú tiež vyššie riziko vzniku iných druhov rakoviny (napríklad rakovina obličiek alebo obličiek, vaječníkov, maternice)..

Familiárna adenomatózna polypóza je zriedkavý stav charakterizovaný prítomnosťou viac ako stoviek alebo dokonca tisícok benígnych polypov alebo novotvarov v hrubom čreve a horných dýchacích cestách. Odhaduje sa, že je prítomný približne u 1% všetkých ľudí s diagnostikovanou rakovinou hrubého čreva a konečníka každý rok. Polypy sa vyskytujú v ranom veku, 95% ľudí so SAP vyvinie polypy do veku 35 rokov.

prevencia

Je dôležité vyhodnotiť individuálnu predispozíciu k rakovine, najmä pre členov rodiny, ktorí majú podobný genetický základ. Prítomnosť rakoviny u príbuzných v krvi by mala byť dôvodom návštevy lekára a štúdia lekárskeho preukazu pôvodu môže byť dôležitým krokom k prevencii a včasnej diagnostike choroby..

V prípade absencie sťažností sa odporúča kontaktovať odborníka raz ročne. Lekár zhromaždí anamnézu, vykoná základné vyšetrenie av prípade potreby vypracuje plán následných vyšetrení. Súčasťou lekárskeho vyšetrenia je komplexná kontrola vášho zdravia. Koná sa raz za tri roky, vo veku od 18 do 39 rokov vrátane, po 40 rokoch - ročne.

Lekári tiež odporúčajú každoročne podstúpiť kompletné lekárske vyšetrenie tela - „prehliadku“. Je to individuálny diagnostický program, ktorý zahŕňa individuálne vybraný súbor testov a štúdií na úplné vyhodnotenie zdravotného stavu. Je dôležité, aby sa pacienti s diagnostikovanými genetickými chorobami alebo identifikovanými dedičnými mutáciami v génoch podrobili pravidelným vyšetreniam a aby ich lekár sledoval, aby sa problém včas rozpoznal a použila potrebná liečba..

Na prevenciu rakoviny ženského reprodukčného systému je potrebné podstúpiť gynekologické vyšetrenie a navštíviť cicavca, urobiť röntgen hrudných orgánov alebo ultrazvuk prsných a panvových orgánov. Ženy mladšie ako 35 rokov sa odporúčajú navštíviť špecialistov raz ročne, po 35 - dvakrát ročne. MRI a CT hrudníka sú vysoko presné a presné vyšetrenia, preto sú predpísané iba v prípade podozrivých príznakov u pacienta alebo rizikových faktorov..

Výrazne znižujú riziko rakoviny, vrátane „rodinných“ foriem, pravidelného cvičenia a udržiavania zdravej telesnej hmotnosti v spojení so zdravou stravou. Lekári tiež odporúčajú prestať fajčiť a znižovať spotrebu alkoholu. Medzi preventívne opatrenia patrí očkovanie a prevencia infekčných chorôb..

Dedičná rakovina: Čo potrebujete vedieť o nádorových syndrómoch

Čo je to dedičný nádorový syndróm??

Rakovina je genetické ochorenie spôsobené „rozpadom“ génov akumulovaných počas celého života. Napríklad mutácie môžu „vypnúť“ mechanizmus, ktorý riadi delenie buniek, čo spôsobuje nekontrolovateľné množenie. Vo väčšine prípadov sú tieto „poruchy“ náhodné. Trvá im dosť času, aby sa nahromadili dosť na vývoj nádoru.

Avšak 5 až 10% všetkých onkologických ochorení je spôsobených mutáciami, ktoré človek zdedil po svojich rodičoch. „Rozklad“ sa skrýva v zárodočnej bunke, z ktorej sa vyvíja nový organizmus, čo znamená, že bude prítomný vo všetkých bunkách tohto organizmu..

Prítomnosť „nádorových“ mutácií desaťkrát zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Choroba sa spravidla vyvíja v mladšom veku: na to, aby sa stala nádorom, musí bunka akumulovať menej mutácií, ak už má „rozpad“. V tomto prípade ide o dedičný nádorový syndróm.

Aké sú dedičné typy rakoviny?

Bolo opísaných niekoľko desiatok dedičných nádorových syndrómov. Napríklad jedna z najznámejších je spojená s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie významne zvyšujú riziko rakoviny prsníka a vaječníkov u žien a prsníkov a prostaty u mužov. U 70% žien s mutáciou v géne BRCA sa rakovina prsníka vyvinie vo veku 80 rokov.

Dedičná rakovina čreva môže byť spôsobená chybným génom, ktorý v mladom veku vyvoláva rast benígnych polypov v črevách (familiárna adenomatózna polypóza). Bez liečby sa u ľudí s adenomatóznou polypózou s väčšou pravdepodobnosťou vyvinie rakovina čreva do veku 40 rokov..

Dedičná rakovina čreva môže byť tiež spôsobená Lynchovým syndrómom. Tento syndróm predstavuje asi 3% prípadov rakoviny hrubého čreva. Nádor sa vyvíja u 70 - 90% ľudí s Lynchovým syndrómom - vo väčšine prípadov až do 50 rokov. Okrem toho je tento syndróm spojený so zvýšeným rizikom rakoviny žalúdka, žlčníka, maternice a vaječníkov..

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie je spôsobený niekoľkými mutáciami a je schopný vyvolať vývoj zhubných nádorov štítnej žľazy..

Ako podozrieť na genetickú predispozíciu na rakovinu?

- Niekoľko prípadov rovnakého typu rakoviny v rodine, najmä u blízkych príbuzných (napríklad matky, babičky a sestry);

- Nádor sa objavil v mladšom veku, ako je typické pre tento druh rakoviny. Najčastejšie - pred 50 rokmi;

- Rakovina v párových orgánoch (obličkách, mliečnych žľazách);

- Viaceré typy rakoviny u jednej osoby súčasne (napríklad rakovina prsníka a vaječníkov).

Mutácie spôsobujúce nádorové syndrómy sa určujú pomocou genetického testovania. Potreba takejto analýzy by sa mala predbežne prediskutovať s onkogenetikom..

Čo robiť na zníženie rizika?

Najskôr zmeňte svoj životný štýl: prestaňte fajčiť, vzdajte sa alkoholu, založte si výživu, sledujte fyzickú aktivitu a očkujte sa.

V ideálnom prípade by sa onkoskladanie u ľudí s „nádorovými“ mutáciami malo líšiť od skríningových programov u ľudí s priemerným rizikom rakoviny s skorším začiatkom, kratších intervalov medzi návštevami lekára, ďalšími vyšetreniami. Napríklad v prípade mutácie, ktorá zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov, musíte okrem mamografie vykonať aj MR MR..

Ďalšou možnosťou, ktorú je v Rusku pomerne ťažké realizovať, je preventívna operácia, tj odstránenie orgánu, v ktorom môže dôjsť k nádoru v budúcnosti: prsné žľazy alebo štítna žľaza, vaječníky, žalúdok, črevá..

Ďakujeme onkológovi Maximovi Kotovovi za pomoc pri príprave textu..

Poďme diskutovať o onkologických chorobách a dedičnosti

V poslednej dobe sa rakovina začala objavovať častejšie. Mnoho vedcov nazýva rakovinu „morom 21. storočia“. A keďže ide o fatálne ochorenie, ktoré sa najlepšie diagnostikuje v raných štádiách, mnohí sa začali zaujímať o otázku - „Rakovina je dedená alebo nie?“.

Prítomnosť takzvaného onkogénu v ľudskej DNA je dokázaná až do 100% a existujú iba niektoré predpoklady a štúdie. Podľa vedcov sa onkogén, ktorý je u rizikového pacienta, môže prejaviť iba s niektorými priaznivými faktormi a predtým spí. A samozrejme existuje vysoká pravdepodobnosť, že sa neukáže a že človek nebude chorý.

Lekári si však začali všímať, že u pacientov, ktorých príbuzní kedysi mali rovnaké ochorenie, sa často vyskytujú určité onkologické choroby. A ako sa ukázalo podľa štatistík týchto pacientov veľa.

Pozrime sa na príklad - ako sa rakovina prenáša. Pokusy s myšami sa uskutočňovali, keď sa myši narodili z chorej myši, a u polovice potomkov sa v priebehu ich života vyvinula rakovina alebo benígna neoplazma. V súčasnosti sa onkológovia domnievajú, že onkogén existuje u pacientov s rakovinou: karcinóm prsníka, vaječníkov, čreva a leukémia..

Riziková skupina

Pri identifikácii rizikovej skupiny u pacienta, ktorý k nej môže patriť, sa zvyčajne vykonáva anamnéza celej rodiny a príbuzných do 3 generácií:

  1. Má onkológiu do 50 rokov.
  2. Mali blízki príbuzní prípady rakoviny: mama, otec, sestra, brat.
  3. Či opakované choroby bijú nádor.

Ak dôjde k najmenej jednému prípadu, potom je osoba ohrozená. Podrobnejšia odpoveď však môže poskytnúť analýza molekulárnej DNA v laboratóriách. Ak má osoba podozrivé alebo mutované gény, existuje riziko, že ochorie.

Po analýze sa odhalí jeden alebo skupina génov, ktoré môžu v budúcnosti spôsobiť rakovinu. Je tiež potrebné si uvedomiť, že niektoré choroby, ako aj onkológia, sa často vyskytujú v určitej etnickej skupine alebo rase..

Rakovina prsníka

Je rakovina prsníka zdedená? - pokúsme sa odpovedať na túto otázku. Do rizikovej skupiny patria ženy, ktoré majú blízkych príbuzných s rakovinou prsníka alebo vaječníkov. Ak matka trpí touto chorobou, zvyšuje sa šanca dcéry na ochorenie. Pripomeňme, že táto choroba sa vyskytuje najčastejšie u žien na celom svete a častejšie sa vyskytuje u Židov..

Za začiatok tejto onkológie je zodpovedný zoznam génov:

Tieto ženy by sa pri štúdiu génov a chorých príbuzných mali riadiť prevenciou:

  1. Ročne sa podrobí vyšetreniu u cicavca a vykoná sa všeobecný biochemický krvný test.
  2. Raz ročne tiež robte mamogramy.
  3. Raz za tri mesiace zisťovanie a prehliadanie hrudníka kvôli zvláštnym príznakom: zrazeniny, škvrny, začervenanie atď..
  4. Samotný nádor je závislý od hormónov a ak sa lieky obsahujúce hormóny a perorálne kontraceptíva používajú nesprávne, môže to viesť k rakovine..

Je možné, aby dieťa dostalo rakovinu počas kŕmenia materským mliekom, ak je žena už chorá? Všeobecne nie, ale v tomto prípade to nestojí za to sa kŕmiť, pretože pri rakovine prsníka vylučuje nádor v bradavke hnis, krv a hlien, čo bude nebezpečné pre dieťa s nízkou imunitou..

Rakovina vaječníkov

Vo všetkých prípadoch iba 10% má príbuzných, ktorí tiež trpeli touto chorobou. Zoznam génov:

Prevencia by mala:

  1. Pravidelne kontrolujte gynekológa.
  2. Odoberte všetky testy krvi, moču a stolice.
  3. Vykonajte panvový ultrazvuk raz ročne.

Rakovina hrubého čreva

Táto onkológia je dosť nepríjemná a veľmi agresívna, takže musíte neustále podstúpiť vyšetrenie. Do rizikovej skupiny patria pacienti, ktorých príbuzní trpeli touto chorobou do 50 rokov. Keby sa vyskytlo niekoľko prípadov, a ak sa vyskytli okamžite v niekoľkých generáciách: matka, babička, babička atď. Rodinný onkogén sa môže vyskytnúť s podvýživou a súvisiacimi gastrointestinálnymi chorobami.

prevencia

  1. Urobiť ultrazvuk brušnej dutiny a všetkých orgánov ročne.
  2. Raz ročne urobte kolonoskopiu pre adenomatózne polypy a iné neoplazmy.
  3. Vykonajte výkaly a testy moču každých šesť mesiacov.

Rakovina pľúc

Táto patológia je častejšia u starších mužov. Je to kvôli láske k fajčeniu, táto choroba je častejšia u predstaviteľov silnejšej polovice. Ale táto rakovina sa dá zdediť. Malo by byť obzvlášť alarmujúce, že rodičia, príbuzní, ktorí predtým mali túto chorobu, nefajčili. Pre génovú mutáciu je tiež potrebné prejsť genetickou analýzou:

prevencia

  1. Prestať fajčiť.
  2. Držte sa ďalej od karcinogénov a toxických plynov, dymu a prachu..
  3. Vykonajte fluorografiu ročne.
  4. Vykonajte klinický a biochemický krvný test.

leukémie

Častejšie sú malé deti postihnuté chronickou formou leukémie. Do rizikovej skupiny patria aj dospelí, ktorých príbuzní v detstve alebo dospelosti trpeli touto chorobou. Je však potrebné objasniť, že onkogén môžu prenášať krvní príbuzní.

Ak chcete rýchlo zistiť túto chorobu a nechať si ujsť jej skorý vzhľad, stačí urobiť krvné testy. Všeobecná analýza už ukáže, že veľké množstvo leukocytov v krvi, zvýšenie ESR a pokles hemoglobínu.

Keďže u detí je väčšia pravdepodobnosť tejto choroby, potom, ak otec trpel touto chorobou v detstve, novonarodená dcéra alebo syn by sa mali okamžite po narodení dieťaťa podrobiť neustálemu vyšetreniu s cieľom zistiť chronickú leukémiu.

Všeobecná prevencia

Vedci sa domnievajú, že onkogén, ktorý môže byť u ohrozených ľudí, sa môže vyskytnúť iba za určitých podmienok. Ak sa vyhnete niektorým rizikovým faktorom, môžete sa chrániť pred rakovinou.

  1. Prestaňte piť a fajčiť. Tieto dva faktory majú silný vplyv na epitelové bunky a spôsobujú rakovinu. Alkohol často spôsobuje: rakovinu žalúdka, črevný karcinóm a gastrointestinálny trakt. Cigarety spôsobujú: rakovinu pľúc, rakovinu jazyka, pier, ďasien.
  2. Správna výživa. Pokúste sa jesť viac rastlinných potravín: zelenina, ovocie, bobule, huby a orechy. Tieto potraviny sú bohaté na antioxidanty, ktoré udržiavajú zásadité prostredie a bránia rozvoju rakoviny..
  3. Šport a aktívny životný štýl. Znižuje riziko rakoviny sigmoidálneho hrubého čreva a čriev všeobecne. Zvyšuje tiež imunitu a metabolizmus.
  4. Ročná inšpekcia a analýza. Liečba rakoviny je pomerne jednoduchá v raných štádiách, keď je malá a nedráždi v najbližších tkanivách a orgánoch. Ak robíte biochemické, všeobecné krvné testy každý rok, potom môžete rýchlo diagnostikovať nádor.
  5. Ak máte nejasné príznaky choroby, ihneď sa obráťte na lekára..

POZNÁMKA! Kým 100% dedičnosť rakoviny nebola dokázaná, stále existuje riziko.

V generáciách, príbuzných prvého rádu, u ktorých sa vyskytla rakovina, sa šanca na ochorenie zdvojnásobila, ale pri každom poradí sa šanca znížila. Ak dôjde k rakovine u jedného z dvojčiat, potom je druhé riziko.

Pozrime sa na faktory, ktoré ovplyvňujú výskyt zhubných nádorov:

  1. ekológia.
  2. žiarenie.
  3. Alkohol, cigarety.
  4. Jesť potraviny bohaté na karcinogény, farbivá, prídavné látky v potravinách, zvýrazňovače chuti atď..
  5. HIV a iné sexuálne prenosné choroby často vedú k rakovine pohlavných orgánov.
  6. Choroby imunodeficiencie. Imunita je jediná vec, ktorá môže primárne poraziť rakovinu v zárodku.
  7. Nebezpečné chemikálie, benzín, plasty, benzén atď..

záver

Tak sa prenáša rakovina a nakoľko je nákazlivá? V skutočnosti ani onkológovia a vedci nemôžu povedať s istotou. A vec je, že povaha rakoviny ešte nie je známa a odkiaľ pochádza táto choroba. Alebo majú ľudia skutočne onkogén, ktorý sa začína prejavovať a vedie k mutáciám buniek.

Prenáša sa iba určitá zraniteľnosť alebo náchylnosť na rakovinu a objavuje sa tiež za určitých podmienok. Obe tieto možnosti majú rovnaký výsledok a rovnakú taktiku, o ktorej sme diskutovali.

Je rakovina zdedená?

Mnoho ľudí sa zaujíma o otázku, či je rakovina dedičné ochorenie, či existuje dedičná predispozícia k rakovine.

Rakovina je pomerne časté ochorenie. A aj keď v rodine existuje niekoľko prípadov rakoviny u príbuzných, je priskoro povedať, že rakovina je zdedená. Najčastejšie sa to spája s podobným životným štýlom, vystavením karcinogénom alebo jednoducho s hromadením nebezpečných mutácií počas prirodzeného starnutia. Až 5% všetkých onkologických ochorení však priamo súvisí s prítomnosťou genetickej predispozície. Navyše, pre určité typy nádorov je toto číslo oveľa vyššie.

Zdedené boli hlavné typy rakoviny

Dedičné choroby zahŕňajú až 10% nádorov prsníka, až 20% ovariálnych karcinómov, približne 3% nádorov hrubého čreva a endometria.

Dedičné nádorové syndrómy - skupina chorôb spojených s prenosom z generácie na generáciu prakticky fatálnej predispozície na konkrétny typ rakoviny. Najmenej 1% zdravých ľudí je nosičom patogénnych mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku malígnych ochorení.

Mechanizmus vývoja nádoru v prítomnosti predispozície

Normálne sú všetky telesné bunky v rovnováhe medzi procesmi bunkového delenia a smrti. Jednotlivé genetické poškodenie v bunke je takmer vždy kompenzované systémami na opravu buniek. Inak by akýkoľvek viacbunkový organizmus okamžite zomrel na rakovinu. Každá osoba má navyše dve kópie každého génu (jednu od svojho otca, druhú od svojej matky). Aj keď má človek jednu mutáciu rakoviny zdedenú od jedného z rodičov, je úplne zdravý. Ale táto mutácia je prítomná v každej bunke tela, takže pre neho je cesta k rakovine skrátená, cesta od normálnej bunky k nádoru je výrazne znížená. Títo ľudia majú prakticky fatálnu náchylnosť na rakovinu, riziká dosahujú 70 - 90%.

Týchto pacientov charakterizuje:

  1. Zaťažená rodinná história
  2. Nezvyčajne skoré nádory
  3. Prítomnosť primárnych mnohopočetných nádorov.

Ak sa ľudia zvyčajne stretávajú s rakovinou vo veku 60 - 65 rokov, potom v prípade syndrómu dedičnej rakoviny - o 20 - 25 rokov skôr. Dôležitý aspekt: ​​mladí pacienti, aj keď boli úspešne vyliečení, majú primárne-násobný charakter choroby, t.j. získať rakovinu znova po niekoľkých rokoch, pretože existuje genetická predispozícia.

Najznámejšou formou dedičného syndrómu je dedičný karcinóm prsníka a vaječníkov, ktorý je spôsobený mutáciou BRCA v géne. Syndróm sa nazýva týmto spôsobom, nemožno ho zdieľať, aj keď najslávnejšie gény BRCA1 a BRCA2 sú zvyčajne spojené s rakovinou prsníka. Nazýva sa tiež syndróm Angelina Jolie..

Predpokladá sa, že na transformáciu nádoru je nevyhnutná akumulácia 5-6 mutácií vo významných génoch. Nerovnováha v procese bunkového delenia a smrti v dôsledku genetického poškodenia jednotlivých buniek vedie k malígnej transformácii a nekontrolovanému rastu nádoru. Kľúčové mutácie spravidla ovplyvňujú dve skupiny génov:

  1. Aktivujú sa protoonkogény - obvykle také gény spúšťajú bunkové delenie. V prítomnosti aktivačnej mutácie „nútia“ bunku deliť nepretržite.
  2. Anti-onkogény sú inaktivované - obvykle táto skupina génov kontroluje opravné systémy DNA av prípade potreby spúšťa prirodzenú bunkovú smrť - apoptózu. Inaktivácia mutácií takýchto génov „vypína“ prirodzený systém opravy a udržiavania stability bunkového genómu.

Diagnostika dedičných nádorových syndrómov

Ak existujú klinické príznaky dedičného karcinómu, pacientom sa odporúča vykonať molekulárne genetické testovanie na prítomnosť charakteristického genetického poškodenia. Určenie genetickej predispozície na rakovinu je veľmi dôležité..

Prečo potrebujete vedieť o náchylnosti na rakovinu?

  1. Prítomnosť určitých genetických porúch vyžaduje korekciu taktiky liečby - objem operácie a / alebo charakter predpísanej terapie. Okrem toho, ak existuje predispozícia, pri monitorovaní opakovania choroby je potrebná opatrnosť..
  2. Ak sa zistí dedičná mutácia, odporúča sa genetické testovanie príbuzných na identifikáciu zdravých nosičov patogénnych variantov. Pre nositeľov mutácií boli vyvinuté odporúčania na prevenciu a včasné zistenie rakoviny..

Vývoj technológie v blízkej budúcnosti pravdepodobne umožní genetické vyšetrenie celej populácie na rôzne syndrómy vrátane dedičného karcinómu.

Kompletná analýza sekvencie génov (sekvenovanie) je náročná a časovo náročná úloha, ktorá sa dnes v Rusku vykonáva na dostatočnej úrovni iba v niekoľkých laboratóriách..

Prečo by tak veľa žien malo nasledovať príklad Angeliny Jolie

Rakovina sa často pozoruje u členov tej istej rodiny, objektívne sa potvrdzuje dedičná povaha niektorých zhubných nádorov. Existuje názor, že dedičná predispozícia je najpravdepodobnejšou príčinou všetkých onkologických chorôb a je len otázkou času, aby veda presne určila, ktorá génová mutácia je zodpovedná za ktorú konkrétnu rakovinu. Teraz však môže byť dedičný prenos rakoviny prerušený.

Margarita Anshina, generálna riaditeľka Fertimedného centra pre reprodukciu a genetiku; Daria Khmelkova, vedúca genetického centra pre onkogenetiku

Ak má osoba onkologické ochorenie, je veľmi dôležité zistiť, či sa v jeho rodine vyskytujú aj iné prípady zhubných nádorov. Rodiny, v ktorých existuje viac ako jeden takýto prípad, musia byť konzultované genetikom, aby pochopili, či v rodinnej anamnéze existujú dôvody na podozrenie z dedičnej povahy patológie. Zvlášť alarmujúcim znakom bude onkologické ochorenie niekoľkých generácií rodiny. Jednou z hlavných metód práce genetika je kompilácia rodokmenov. Ďalšou dôležitou súčasťou lekárskej genetickej konzultácie je vyšetrenie a vypočúvanie pacienta: dedičné choroby sa často prejavujú špecifickými znakmi.

Základným rozdielom medzi dedičnou rakovinou je schopnosť predpovedať ju identifikáciou patogénnych mutácií. V prvom štádiu sa odporúča rodinám s viac ako jedným prípadom rakoviny konzultovať genetika, podľa ktorého výsledkov bude možné pochopiť, či v rodinnej anamnéze existuje dôvod na podozrenie na dedičnú povahu patológie..

Trocha genetiky

Ak počas konzultačného procesu existujú podozrenia o dedičnom charaktere choroby, potom je ďalšou etapou cielené genetické testovanie, hľadanie mutácií, ktoré môžu spôsobiť konkrétne ochorenie. Niektoré štúdie môžu zistiť zmeny v samotnom géne, zatiaľ čo iné - v proteíne, ktorý je kódovaný zmeneným génom. Jeden gén môže podstúpiť až 300 mutácií..

V posledných rokoch sa našli mutácie, ktoré sú zodpovedné za výskyt a vývoj rakoviny prsníka, vaječníkov, hrubého čreva, atď. Účelom genetického testovania alebo skríningu je zistiť riziko ochorenia skôr, ako sa objavia príznaky. To v niektorých prípadoch umožňuje včasné ošetrenie, v iných - odporučiť opatrenia na zabránenie prenosu dedičného ochorenia na potomstvo. Génové mutácie sa našli pre niekoľko druhov rakoviny, testy na niektoré z nich sa už používajú na klinike - napríklad testy na rakovinu prsníka a čreva..

Od predkov alebo nie od predkov

Všetky onkologické choroby majú genetický charakter, pretože pri rakovine sú poškodené gény zodpovedné za správne delenie buniek. V niektorých prípadoch sa však vyskytujú dedičné mutácie, v iných - získané mutácie. Výsledkom poškodenia (mutácie) génu vo všetkých prípadoch je nekontrolované neobmedzené delenie buniek, ktoré je podstatou procesu rakoviny..

Napriek tomu, že onkologické choroby sú genetickej povahy, iba 10 - 15% z nich sa dedí. Prečo je dôležité poznať dedičnú alebo nededičnú rakovinu? Pretože ak je dokázaná jej dedičná povaha, to znamená mutácia, ktorá ju spôsobila, je známa jej prognóza a je zrejmá taktika vo vzťahu k pacientovi samotnému a jeho príbuzným. Dedičnosť mutácie je obzvlášť výrazná v prípadoch tzv. Familiárneho karcinómu prsníka a vaječníkov, familiárnej adenomatóznej polypózy a rôznych nádorových syndrómov (Lynch - rakovina hrubého čreva, Li-Fraumeni - rôzne sarkómy atď.). Mnoho ľudí, ktorí sú sami zdraví, sú nosičmi mutácií vedúcich k dedičným chorobám. Ak sú nosičmi rovnakej mutácie obaja rodičia, choroba sa stáva nevyhnutnou. Genetické testovanie to odhaľuje..

Malo by sa zdôrazniť, že prítomnosť mutácie neznamená ochorenie. Mutácia môže sedieť v géne mnoho rokov predtým, ako sa nádor začne rozvíjať. Ale s vedomím mutácie môžu lekári predpísať racionálny režim vyšetrenia a preventívnej liečby.

Úmrtnosť na rakovinu prsníka u mužov je vyššia ako u žien

Napríklad u žien, ktoré nesú gén BRCA1, sa rakovina prsníka vyvinie v 95% prípadov počas života a rakovina vaječníkov u 65%, často sa rakovina vyvinie v mladom veku, až do 50 rokov. To znamená, že nosič musí byť neustále monitorovaný av niektorých prípadoch je vhodné nastoliť otázku preventívneho odstránenia prsníkov a (alebo) vaječníkov. Každý počul príbeh Angeliny Jolie, ktorá trvala na odstránení oboch mliečnych žliaz, pretože mala mutáciu v géne BRCA1..

Experti poznajú výsledky štúdie tkanív odstránených mliečnych žliaz u 54 švédskych žien - nosičov tohto génu vo veku do 51 rokov. Žiadny z nich nevykazoval nádor prsníka pred operáciou, ale histologické vyšetrenie odstráneného tkaniva odhalilo prítomnosť rakovinových buniek u piatich (10%!)..

Uchyľujú sa tiež k preventívnej chirurgii v prípadoch familiárnej adenomatóznej polypózy, pri ktorej pravdepodobnosť rozvinutia rakoviny hrubého čreva po 40 rokoch dosiahne 100%, a pri iných onkologických chorobách, ak sa zistí onkogénna mutácia.

Je zrejmé, že ženy s negatívnym testom na mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 nie sú imunitné voči sporadickým rakovinám prsníka a vaječníkov. Pravdepodobnosť jeho výskytu je však neporovnateľne nižšia ako u žien s pozitívnym testom..

Žena by mala byť podozrivá z predispozície na dedičnú rakovinu prsníka, aby sa podrobila konzultácii s lekárom a genetickým a genetickým testom, ak sú v rodine:

- v ženskej línii sa vyskytol viac ako jeden prípad rakoviny prsníka alebo vaječníkov (u matky, starej mamy, tety, sestier atď.);

- choroba bola diagnostikovaná v mladom veku (pred menopauzou);

- u mužov sa vyskytli prípady rakoviny prsníka;

- boli pacienti s viacerými nádormi (napríklad u jednej osoby - rakovina prsníka, hrubého čreva, maternice, rakovina pankreasu atď.);

- vyskytli sa prípady bilaterálnej rakoviny prsných žliaz alebo obidvoch vaječníkov.

Testovanie a jeho dôsledky

Genetické testovanie má niekoľko výhod. Negatívny výsledok môže priniesť úľavu pre osoby, zbaviť strachu z čakania na vážne ochorenie, na ktoré mohli zomrieť jeho príbuzní, ako aj pravidelné vyšetrenia, ktoré by mali byť povinné v rodinách s vysokým rizikom rakoviny. Pozitívny výsledok dáva osobe príležitosť robiť informované rozhodnutia o svojej budúcnosti a ich potomkoch.

V súčasnosti je možná prevencia dedičného karcinómu, to znamená schopnosť nepreniesť gén nesúci nebezpečnú mutáciu z rodičov na potomka. Metóda, ktorá to umožňuje, sa nazýva preimplantačná genetická diagnostika (PGD). Pozostáva z nasledujúceho: IVF sa vykonáva pre pár, vykonáva sa genetická diagnostika získaných embryí a iba tie z nich, ktoré nemajú onkogénne mutácie, sa prenesú do maternice ženy. Narodené dieťa ich nebude mať, čo znamená, že nedôjde k dedičnej rakovine.

Moja lekárska voľba

Otvorený list Angeliny Jolie, New York Times, 14. mája 2013

PGD ​​sa nevykonáva na celom embryu, ale na niekoľkých bunkách získaných biopsiou. Je dokázané, že biopsia neovplyvňuje zdravie a stav dieťaťa. Inými slovami, PGD neznižuje frekvenciu tehotenstva a je bezpečná pre nenarodené dieťa..

Okrem mutácií zodpovedných za vývoj rakoviny prsníka a vaječníkov boli identifikované mutácie, ktoré nesú predispozíciu k melanómu, rakovine žalúdka, maternice, prostaty, pankreasu a štítnej žľazy, hrubého čreva a konečníka. Ak je definovaná mutácia a v rodine sú ľudia, ktorí chcú mať dieťa, je dôležité, aby vedeli o možnosti zabrániť prenosu tejto mutácie as ňou súvisiacej rakoviny na generácie prostredníctvom IVF a PGD..

Mozkové nádory sú dedičné?

Ak má človek mozgový nádor, aké sú šance, že ho budú mať jeho deti a vnúčatá? Je možné, že správanie alebo dedičnosť rodiča viedlo k vývoju choroby u dieťaťa? Igor Dolgopolov, člen expertnej rady charitatívnej nadácie Konstantin Khabensky, vysvetlil „takýmto veciam“, prečo je mýtus o dedičnosti mozgového nádoru tak populárny a či v ňom existuje nejaká pravda..

Igor Dolgopolov, MD, vedecký pracovník, Oddelenie transplantácie kostnej drene, Federálna štátna rozpočtová inštitúcia, Ruské výskumné stredisko pre rakovinu N. pomenované po N. N. Blokhinovi, ministerstvo zdravotníctva Ruska

Foto: poskytol Konstantin Khabensky BF

Napriek skutočnosti, že za posledné desaťročia sa uskutočnilo veľa štúdií zameraných na identifikáciu dedičných vlastností mozgových nádorov, na túto otázku ešte nebola jednoznačne odpovedaná..

Na jednej strane v populačných štúdiách na základe registrov informácií o rakovine vedcov v USA a Európe sa dva až dva a polnásobné zvýšenie rizika nádoru gliálneho mozgu - astrocytómu alebo multiformného glioblastómu - prejavuje u príbuzných s prvým stupňom príbuzenstva v rodinách, ak jeden z členov trpí takouto chorobou. Toto riziko je zvlášť vysoké pre krvných bratov a sestry pacienta..

Na druhej strane vedci z Johns Hopkins University, USA, ktorí študovali údaje z Národného amerického registra nádorov mozgu, zistili nárast incidencie astrocytov nielen u bezprostredných príbuzných pacientov, ale aj u manželov, ktorí nie sú príbuznými krvi. Preto sa predpoklady o vplyve environmentálnych faktorov na výskyt nádorov centrálneho nervového systému v populácii žijúcich v spolužití zdajú byť opodstatnenejšie ako vplyv dedičných faktorov..

Na prvý pohľad sú tieto údaje protichodné, ale nie je tomu tak. Faktom je, že je potrebné rozlišovať medzi pojmami „riziko rozvoja nádoru“ a „miera výskytu nádoru“. Ak je „riziko“ vypočítaná abstraktná hodnota, potom „frekvencia“ je absolútna hodnota, pričom každý pacient má konkrétneho pacienta..

Riziko choroby nie je vždy pri chorobe realizované. Každú minútu nás ovplyvňuje príliš veľa environmentálnych faktorov, ktoré fantasticky spolupracujú s naším genómom. A všetky z nich nemožno brať do úvahy v matematickom modeli, ktorý počíta riziká.

Iba asi 5% všetkých gliových nádorov CNS má vrodenú autozomálne dominantnú povahu, keď má dieťa jednu z dvoch šancí zdediť chorobu rodiča - vo všetkých ostatných prípadoch je dedičná povaha menej zrejmá.

Verejná mienka o tom, že takmer všetky nádory CNS sú dedičné, je čiastočne ovplyvnená informáciami uverejnenými v médiách o detekcii rôznych genetických abnormalít a komentármi k narušenej funkčnej aktivite génov v tkanivách pacientov. Faktom je, že všetky opísané mutácie v génoch, porušenie mechanizmov ich regulácie a chromozomálne abnormality v 95% prípadov sa vyskytujú iba v bunkách samotného nádoru. Neovplyvňujú genóm buniek v tele vrátane zárodočných buniek.

Nádor s vlastnou genetikou odlišnou od normálnej je lokálny, nie systémový. A všetky zmeny v práci génov je možné zistiť iba v tomto samotnom nádore, samozrejme, potom, čo bol zistený, odstránený a vyšetrený..

Pri súčasnej úrovni vývoja praktickej medicíny nie je možné detegovať defekty vo fungovaní génov pred objavením nádoru z vyššie uvedených dôvodov, pretože však nie je možné nájsť tieto defektné gény v normálnych krvných bunkách alebo iných zdravých tkanivách. To sa samozrejme nevzťahuje na 5% pacientov s nádormi mozgu trpiacich dedičným genetickým syndrómom opísaným vyššie, u ktorých genómové abnormality existujú vo všetkých bunkách tela a sú zdedené..

Súvisiace materiály:

Deborah T. Blumenthal a Lisa A. Cannon-Albrightová Familialita v mozgových nádoroch / PhD Neurology, 23. september 2008; 71 (13): 1015 - 1020.

Grossman SA, Osman M, Hruban R, Piantadosi S. Rakoviny centrálneho nervového systému u príbuzných a manželov prvého stupňa / Cancer Invest, 1999; 17: 299 - 308.

Kufe DW, Pollock RE, Weichselbaum RR, a kol., Editors. Holland-Frei Cancer Medicine, 6. vydanie / Hamilton (ON): BC Decker; 2003.

Každý deň píšeme o najdôležitejších otázkach v našej krajine. Sme si istí, že ich možno prekonať iba tým, že hovoríme o tom, čo sa skutočne deje. Preto posielame korešpondentov na služobné cesty, uverejňujeme správy a rozhovory, fotopríbehy a odborné posudky. Zhromažďujeme peniaze za veľa finančných prostriedkov a nezaujímame sa o ne z našej práce.

Samotné „takéto záležitosti“ však existujú vďaka darom. A žiadame vás, aby ste mesačne venovali podporu projektu. Akákoľvek pomoc, najmä ak je pravidelná, nám pomáha pracovať. Päťdesiat, sto, päťsto rubľov - to je naša príležitosť na plánovanie práce.

Prihláste sa na odber akéhokoľvek daru v náš prospech. poďakovať.

Do vašej doručenej pošty bola odoslaná správa obsahujúca odkaz na potvrdenie správnej adresy. Ak chcete dokončiť odber, kliknite na odkaz..

Ak správa neprišla do 15 minút, skontrolujte priečinok Spam. Ak list naraz spadol do tohto priečinka, otvorte ho, kliknite na tlačidlo „Do Not Spam“ a kliknite na potvrdzovací odkaz. Ak sa správa nenachádza v priečinku Spam, skúste sa prihlásiť na odber. Možno ste urobili chybu pri zadávaní adresy.

Výhradné práva na fotografie a iné materiály patria autorom. Akékoľvek umiestnenie materiálov na zdroje tretích strán musí byť dohodnuté s držiteľmi autorských práv.

Ak máte akékoľvek otázky, kontaktujte [email protected]

Našli ste preklep? Vyberte slovo a stlačte Ctrl + Enter

  • V kontakte s
  • Facebook
  • cvrlikání
  • telegram
  • Instagram
  • ty trúbka
  • Flipboard
  • Zen

Našli ste preklep? Vyberte slovo a stlačte Ctrl + Enter

(Zápisnica č. 1 z 01.20.2020)

  1. Hodnota tejto verejnej ponuky
    1. Táto verejná ponuka (ďalej len „ponuka“) predstavuje ponuku charitatívneho fondu na pomoc sociálne nechráneným osobám „potrebujú pomoc“ (ďalej len „fond“), ktorej podrobnosti sú uvedené v oddiele 6 ponuky, a to v mene riaditeľa Aleshkovského Dmitrija Petroviča, ktorý koná na základe charty, s cieľom uzavrieť s akoukoľvek zmluvou. osoba, ktorá bude reagovať na ponuku („darca“), darovaciu zmluvu („zmluva“), za podmienok stanovených v ponuke.
    2. Ponuka je verejnou ponukou v súlade s článkom 437 ods. 2 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie.
    3. Ponuka nadobúda účinnosť dňom nasledujúcim po dni, keď je zverejnená na webovej stránke fondu na internete na: nuzhnapomosh.ru.
    4. Ponuka platí na dobu neurčitú. Fond má právo kedykoľvek zrušiť ponuku bez vysvetlenia.
    5. Ponuka môže byť zmenená a doplnená, ktorá nadobúda účinnosť dňom nasledujúcim po dni jej zverejnenia na webovej stránke Fondu..
    6. Neplatnosť jednej alebo viacerých podmienok ponuky neznamená neplatnosť všetkých ostatných podmienok ponuky.
    7. Za umiestnenie ponuky sa považuje mesto Moskva, Ruská federácia.
  2. Základné podmienky dohody
    1. Na základe tejto dohody darca prevádza svoje vlastné zdroje ako dobrovoľný dar akýmkoľvek spôsobom uvedeným v článku 3.2 a fond dar prijíma a používa ho v súlade s charterovými cieľmi fondu..
    2. Prevod finančných prostriedkov do fondu v rámci tejto ponuky je darom v súlade s článkom 582 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie. Skutočnosť, že bol dar prevedený, naznačuje, že darca súhlasí s podmienkami ponuky.
    3. Po prijatí daru organizácii zúčastňujúcej sa na charitatívnom programe Need Help.ru fond pošle tejto organizácii 100% dar. Fond nezadržiava percento z prijatých prostriedkov..
    4. Účel daru: charitatívny dar sa prevádza na vykonávanie povolených činností fondu.
  3. Postup pri uzatváraní zmluvy
    1. Zmluva sa uzatvára prijatím ponuky darcom.
    2. Darca môže ponuku prijať prevodom finančných prostriedkov akýmkoľvek spôsobom platby uvedeným na webových stránkach, konkrétne:
      1. prevodom finančných prostriedkov darcu v prospech fondu platobným príkazom, ktorý je podrobne uvedený v článku 6 ponuky s uvedením „dar na zákonné činnosti“ alebo „dar na realizáciu charitatívneho programu„ Need Help. Ru “, v riadku:„ účel platby “;
      2. používanie platobných terminálov, plastových kariet, elektronických platobných systémov a iných prostriedkov a systémov uvedených na webových stránkach https://nuzhnapomosh.ru/, https://takiedela.ru/, https://sluchaem.ru/, https: // tochno.st/ - umožnenie darcovi previesť prostriedky do fondu;
      3. umiestnením hotovosti (bankoviek alebo mincí) do boxov (boxov) na zbieranie darov vytvorených fondom alebo tretími stranami v mene fondu a na jeho záujmy na verejných a iných miestach.
    3. Vykonanie ktoréhokoľvek z krokov uvedených v bode 3.2 ponuky zo strany darcu sa považuje za prijatie ponuky v súlade s článkom 438 ods. 3 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie..
    4. Dňom prijatia ponuky, a teda aj dátumom uzavretia zmluvy, je dátum prijatia finančných prostriedkov od darcu na účet fondu av prípade darovania finančných prostriedkov prostredníctvom kolónok (kolónky), dátum výberu finančných prostriedkov z kolónky (kolónok) oprávnenými zástupcami fondu na vyzdvihnutie darov..
    5. Darca nestanovuje lehoty na použitie dobrovoľného darcovstva z fondu.
  4. Práva a povinnosti strán
    1. Fond sa zaväzuje, že prostriedky získané od darcu na základe tejto dohody použije striktne v súlade s platnými právnymi predpismi Ruskej federácie av rámci štatutárnych činností a charitatívnych programov „Need Help. Ru“ a „Be Accurate“..
    2. Darca má podľa vlastného uváženia právo vybrať si predmet pomoci a uviesť vhodný účel platby pri prevode daru. Aktuálny zoznam projektov a nadácií, ktoré sa zúčastňujú na charitatívnom programe Need Help.ru, je uverejnený na webovej stránke, v sociálnych sieťach a v médiách. Finančné prostriedky získané od darcu ako dary, ktoré fond nevyčerpal úplne alebo čiastočne z dôvodu uzavretia potreby podľa účelu darov, sa nevracajú, ale fond ich prideľuje samostatne na iné príslušné zákonné účely..
    3. Po prijatí bezdôvodného daru na bežný účet s potrebnými požiadavkami určí fond samostatne jeho použitie, pričom vychádza z rozpočtových položiek schválených Radou fondu, ktoré sú neoddeliteľnou súčasťou činnosti fondu, alebo ich nasmeruje na výdavky fondu na administratívne potreby v súlade s federálnym zákonom č. 135 z 08/11/1995. "O charitatívnych a charitatívnych organizáciách").
    4. Darca má právo na informácie o použití daru. Na uplatnenie tohto práva Fond umiestňuje na webovú stránku:
      1. informácie o výške darov získaných z fondu vrátane výšky darov prijatých na pomoc fondu pre každý konkrétny projekt;
      2. správu o plánovanom použití získaných darov, a to aj o tom, že fond pomáha pri každom konkrétnom projekte;
      3. podať správu o použití darov v prípade zmeny účelov, na ktoré je dar určený. Darca, ktorý nesúhlasí so zmenou účelu financovania, má právo požadovať písomnú náhradu do 14 kalendárnych dní od uverejnenia týchto informácií..
    5. Fond nenesie voči darcovi žiadne iné záväzky, s výnimkou záväzkov špecifikovaných v tejto dohode.
  5. Ďalšie podmienky
    1. Pri vykonávaní akcií stanovených v tejto ponuke darca potvrdzuje, že je oboznámený s podmienkami a textom tejto ponuky, cieľmi fondu a nariadeniami o charitatívnom programe „Need Help.ru“ a „byť presný“, chápe význam svojich akcií a má na ne plné právo provízie a plne akceptuje podmienky tejto ponuky
    2. Táto ponuka sa riadi a vykladá v súlade so zákonmi Ruskej federácie.
  6. Podrobnosti o fonde

    Charitatívny fond na pomoc sociálne nechráneným občanom „potrebuje pomoc“

    Adresa: 119270, Moskva, nábrežie Luzhskaya, 2/4, s. 16, miestnosť 405
    DIČ: 9710001171
    Prevodovka: 770401001
    PSRN: 1157700014053
    Číslo účtu príjemcu: 40703810238000002575
    Číslo opravy bankový účet príjemcu: 30101810400000000225
    Názov banky príjemcu: PJSC SBERBANK OF RUSSUS Moscow
    BIC: 044525225

    Registráciou na webovej stránke charitatívneho fondu „Potrebujete pomoc“, ktorá obsahuje oddiely „Denník“ (takiedela.ru), „Fond“ (nuzhnapomosh.ru), „Udalosti“ (sluchaem.ru), „Presnejšie“ (tochno).st) (ďalej len „stránka“) a / alebo akceptovaním podmienok verejnej ponuky zverejnenej na stránke, súhlasíte s tým, aby charitatívny fond na pomoc sociálne nechráneným občanom „potreboval pomoc“ (ďalej len „fond“) pri spracovaní vašich osobných údajov: meno, priezvisko, stredné meno, telefónne číslo, e-mailová adresa, dátum alebo miesto narodenia, fotografie, odkazy na osobné stránky, účty na sociálnych sieťach atď. („osobné údaje“) za nasledujúcich podmienok.

    Osobné údaje spracováva Fond za účelom splnenia zmluvy o darovaní uzatvorenej medzi vami a Fondom za účelom zasielania informačných správ vo forme e-mailov, SMS správ. Vrátane (ale nielen) fondu vám môže zasielať oznámenia o daroch, správach a správach o činnosti fondu. Osobné údaje môžu byť tiež spracované za účelom správneho fungovania osobného účtu užívateľa na stránke my.nuzhnapomosh.ru.

    Osobné údaje bude fond spracúvať zhromažďovaním osobných údajov, zaznamenávaním, systematizáciou, akumuláciou, ukladaním, aktualizáciou (aktualizáciou, zmenou), extrahovaním, použitím, vymazaním a zničením (pomocou automatizačných nástrojov aj bez ich použitia)..

    Prenos osobných údajov tretím stranám sa môže uskutočniť výlučne na základe právnych predpisov Ruskej federácie.

    Osobné údaje budú spracovávané fondom, až kým nebude dosiahnutý vyššie uvedený cieľ spracovania, a potom budú anonymizované alebo zničené v súlade s platnými právnymi predpismi Ruskej federácie..